Nové diagnostické súpravy majú za cieľ zrevolucionizovať včasný skríning ochorenia a potenciálne umožniť pacientom včasnejšiu liečbu.
Ilustračný obrázok. Zdroj: iStockphotos.com. Autor: jarun011
V októbri 2025 americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil nový krvný test na pomoc pri diagnostike Alzheimerovej choroby.
Elecsys pTau181, vyrobený spoločnosťou Roche, meria koncentráciu fosforylovanej formy tau proteínu – špecifickej molekuly – v krvi.
Tau a amyloid sú dva proteíny, ktoré sa deformujú a hromadia v mozgu pacientov s určitými typmi demencie. Predpokladá sa, že hromadenie týchto proteínov narúša komunikáciu mozgových buniek, čo vedie k symptómom týchto pacientov.
Povolenie na európsky trh
Test získal v júli povolenie na uvedenie na trh v Európe, čím sa stal prvým systémom včasného skríningu Alzheimerovej choroby schváleným na dvoch hlavných farmaceutických trhoch sveta.
Predstavuje dôležitý míľnik v oblasti, ktorá sa v najbližších rokoch pravdepodobne rýchlo zaplní, keďže viaceré ďalšie testy sú už v pokročilých fázach overovania a schvaľovania.
Ako takéto testy fungujú?
Elecsys pTau181 hľadá v krvnej plazme formu tau proteínu, ktorá má pripojenú fosfátovú skupinu a ktorá sa často nachádza vo zvýšených množstvách u pacientov s Alzheimerovou chorobou. Táto molekula je nepriamym markerom amyloidných plakov a neurofibrilárnych spletí tau proteínu pozorovaných v mozgu pacientov s touto chorobou. Boli schválené aj niektoré ďalšie testy, hoci nie na včasný skríning.
Tie hodnotia ďalšie biomarkery, ktoré súvisia s týmito dvoma proteínmi. Jeden test s názvom Lumipulse, ktorý vyrába japonská spoločnosť Fudžirebio, skúma pomer medzi inou formou fosforylovaného tau proteínu (pTau217) a kľúčovým proteínovým fragmentom, ktorý tvorí amyloidné plaky (amyloidný beta peptid 1-42). Podstatné je, že tieto testy ponúkajú návod na pravdepodobnú prítomnosť amyloidózy v mozgu, ktorú je potom potrebné diagnostikovať s väčšou presnosťou pomocou invazívnejších testov, ako je PET (pozitrónová emisná tomografia) a analýza mozgovomiechového moku lumbálnou punkciou, ktoré sa považujú za klinický zlatý štandard diagnostikovania amyloidnej patológie u žijúcich pacientov.
Aj tieto testy však prinášajú určitú mieru neistoty, skutočnú diagnostickú istotu možno získať iba pitvou mozgu.
Prečo je dôležité schváliť tieto testy teraz?
V minulosti nebolo potvrdenie diagnózy Alzheimerovej choroby také dôležité, pretože neexistovali žiadne lieky ani terapie, ktoré by mohli zmeniť priebeh ochorenia.
Ale so schválením nových monoklonálnych protilátok na liečbu Alzheimerovej choroby sa situácia v posledných rokoch zmenila. Na používanie týchto liekov potrebujete spôsob, ako potvrdiť, ktorí pacienti môžu mať z nich úžitok. A keďže lieky ideálne prinášajú najlepšie výsledky, keď sa použijú v skorom štádiu progresie ochorenia, bude mimoriadne užitočný relatívne lacný a minimálne invazívny diagnostický test.
Podrobiť všetkých starších ľudí s podozrením na príznaky kognitívneho poklesu PET vyšetreniam a odberom vzoriek mozgovomiechového moku je nepraktické, takže prichádzajú na rad krvné testy na Alzheimerovu chorobu.
Pozrite si
Aké užitočné sú tieto testy?
Elecsys pTau181 je prvý test, ktorý bol schválený na použitie ako nástroj včasného skríningu v primárnej zdravotnej starostlivosti. Cieľom je, aby sa test vykonával na úrovni praktických lekárov, teda v bežnej ambulancii, nielen v špecializovaných centrách alebo nemocniciach.
Test má preukázateľne dobrú negatívnu prediktívnu hodnotu – to znamená, že je účinný pri presnom určení, kto amyloidné ochorenie nemá. V prostrediach s nízkou celkovou prevalenciou amyloidného ochorenia je negatívny výsledok tohto testu spoľahlivý na 97,9 percenta.
Vďaka tomu je užitočný pri výbere pacientov, ktorí sa majú podrobiť ďalšiemu testovaniu. Výsledky sú podobné výsledkom iných testov, ktoré už boli schválené v posledných mesiacoch, ako napríklad Lumipulse od japonskej spoločnosti Fudžirebio. Ten v štúdiách preukázal negatívnu prediktívnu hodnotu približne 97 percent.
Sivá zóna neistoty
Je však potrebné poznamenať, že pri všetkých krvných testoch na Alzheimerovu chorobu sa zvyčajne vyskytuje relatívne veľký podiel pacientov (bežný odhad je 15 – 30 percent), ktorí spadajú do sivej zóny neistoty, v ktorej hladiny identifikovaných biomarkerov neumožňujú ani pozitívnu, ani negatívnu odpoveď.
Za zmienku tiež stojí, že monoklonálne protilátky schválené na liečbu Alzheimerovej choroby nie sú zázračným liekom. Štúdie ukázali, že môžu spomaliť progresiu symptómov, ale ich účinnosť je obmedzená (rozdiel vo vývoji symptómov medzi tými, ktorí tieto lieky užívajú, a tými, ktorí ich neužívajú, je malý), zatiaľ čo vedľajšie účinky sú časté a potenciálne smrteľné. Sú tiež veľmi drahé.
Použitie krvného testu na Alzheimerovu chorobu na to, aby sa pacient nakoniec dostal k týmto liečebným postupom, sľubuje len nenápadne zmeniť, nie zastaviť progresiu ochorenia.
Môžem si urobiť test zo zvedavosti?
Odborníci zdôrazňujú, že tieto testy by sa nemali používať na vlastnú analýzu kognitívneho zdravia. Sú síce spoľahlivé v tom, že dokážu dobre vylúčiť ochorenie u zdravých ľudí, čiže ak test vyjde negatívny, je veľmi pravdepodobné, že človek skutočne Alzheimerovu chorobu nemá.
Na druhej strane však menej presne potvrdzujú chorobu, pretože často produkujú falošne pozitívne výsledky. Inými slovami, test môže naznačiť riziko aj u ľudí, ktorí sú v skutočnosti zdraví. Tento problém sa ešte viac zhoršuje, ak test absolvuje človek, ktorý nemá žiadne príznaky kognitívneho poklesu. V takom prípade je väčšia šanca, že výsledok bude nepresný a zbytočne vyvolá obavy z ochorenia, ktoré sa v skutočnosti neprejavuje.
Zdroj: Wired
(LDS)
