Prelomová IVF technika umožnila narodenie ôsmich zdravých detí s genetickým príspevkom troch dospelých, čím výrazne znížila riziko dedičných mitochondriálnych ochorení.
Zistenia sú prelomové a vzbudzujú nádej, že deti sa narodia bez dedičných chorôb prenosných z matky. Zdroj: iStock/iLexx
V Spojenom kráľovstve sa narodilo osem zdravých detí pomocou novej IVF techniky, ktorá úspešne znížila riziko zdedenia genetických ochorení od matiek, ako uviedli v stredu výsledky prvej svetovej štúdie.
Zistenia sú prelomové a vzbudzujú nádej, že ženy s mutáciami v mitochondriálnej DNA by jedného dňa mohli mať deti bez toho, aby na ne preniesli znevýhodňujúce alebo smrteľné choroby. Jeden z každých 5 000 pôrodov je postihnutý mitochondriálnymi ochoreniami, ktoré sa nedajú liečiť a zahŕňajú príznaky ako zhoršený zrak, cukrovku a úbytok svalovej hmoty.
Traja rodičia
V roku 2015 sa Spojené kráľovstvo stalo prvou krajinou, ktorá schválila techniku in vitro fertilizácie (IVF), ktorá využíva malé množstvo zdravej mitochondriálnej DNA z vajíčka darkyne spolu s matkiným vajíčkom a otcovými spermiami.
Niektorí výsledok tohto procesu nazvali „trojrodičovské deti“, hoci výskumníci tento termín odmietli, pretože len približne 0,1 percenta DNA novorodenca pochádza od darkyne. Výsledky dlho očakávanej britskej štúdie boli publikované v niekoľkých článkoch v časopise New England Journal of Medicine.
Mitochondria. Zdroj: iStock/Aldona
Významné zníženie rizika ochorenia
Liečbu v Centre pre plodnosť v Newcastli v severovýchodnom Anglicku podstúpilo 22 žien. Štyria chlapci a štyri dievčatá z narodených detí majú teraz od šiestich mesiacov do viac ako dvoch rokov. Podľa výskumu sa množstvo mutovanej mitochondriálnej DNA – ktorá spôsobuje ochorenie – u šiestich detí znížilo o 95 až 100 percent.
U ďalších dvoch novorodencov sa množstvo znížilo o 77 – 88 percent, čo je pod hranicou, ktorá spôsobuje ochorenie. To naznačuje, že technika bola „účinná pri znižovaní prenosu“ chorôb medzi matkou a dieťaťom, uviedla jedna zo štúdií.
Osem detí je v súčasnosti zdravých, hoci jedno malo poruchu srdcového rytmu, ktorá sa úspešne liečila, uviedli vedci. Ich zdravotný stav budú v nasledujúcich rokoch sledovať, aby sa zistilo, či sa vyskytnú problémy.
Etické otázky
Nils-Goran Larsson, švédsky reprodukčný expert, ktorý sa nezúčastnil na výskume, tento prelom ocenil. Nová technika podľa neho ponúka „veľmi dôležitú reprodukčnú možnosť“ pre rodiny postihnuté „ničivými“ mitochondriálnymi ochoreniami.
Etické preskúmanie darovania mitochondrií zostáva kontroverzné a nebolo schválené v mnohých krajinách vrátane Spojených štátov a Francúzska. Náboženskí vodcovia sa proti tomuto postupu postavili, pretože zahŕňa zničenie ľudských embryí. Ďalší odporcovia vyjadrili obavy, že by to mohlo vydláždiť cestu geneticky modifikovaným „dizajnérskym deťom“.
Možnosť len pre vysoko rizikových rodičov
Riaditeľka rady Danielle Hammová v stredu uviedla, že etické preskúmanie, ktoré vykonala nezávislá britská rada Nuffield pre bioetiku, bolo „kľúčové“ pre vykonanie nového výskumu. Peter Thompson, vedúci britského Úradu pre ľudské oplodnenie a embryológiu, ktorý tento postup schválil, uviedol, že na liečbu budú mať nárok iba ľudia „s veľmi vysokým rizikom“ prenosu mitochondriálneho ochorenia.
Etické obavy sa objavili aj v súvislosti s používaním mitochondriálneho darcovstva na neplodnosť v Grécku a na Ukrajine. Francúzska špecialistka na mitochondriálne ochorenia Julie Stefannová pre agentúru AFP uviedla, že „je to otázka pomeru rizika a prínosu: pri mitochondriálnom ochorení je prínos zrejmý“. „V kontexte neplodnosti to nebolo dokázané,“ dodala.
Expert na reprodukčnú genetiku z Oxfordskej univerzity Dagan Wells poznamenal, že „niektorí vedci budú trochu sklamaní, že toľko času a úsilia doteraz viedlo k narodeniu len ôsmich detí“. Medzi deťmi, ktoré dôkladne sledujú, sú tri, ktoré vykazovali určité známky toho, čo je známe ako „zvrat“, a vedci si to len ťažko vysvetľujú. „Je to jav, pri ktorom terapia spočiatku úspešne vytvorí embryo s veľmi malým počtom defektných mitochondrií, ale do narodenia dieťaťa sa podiel abnormálnych mitochondrií v jeho bunkách výrazne zvýši,“ vysvetlil.
Zdroj: Science Alert, New England Journal of Medicine
(LDS)
