Čím viac osvetľujú výskumníci fungovanie prírody, tým viac sa približujú aj k človeku.
Ďalekohľad Jamesa Webba. Zdroj: NASA. Zdroj: iStockphoto.com
Slovenských vedcov z rozličných vedných oblastí sme sa opýtali ktorý objav či ktoré objavy uskutočnené v tomto roku v ich vedeckom odbore považujú za najdôležitejší/najdôležitejšie a prečo.
Astronómia
Doc. RNDr. Ján Svoreň, DrSc., z Astronomického ústavu Slovenskej akadémie vied
Ďalekohľad Jamesa Webba zaostril na vznik vesmíru
V roku 2022 sa udiali dve udalosti, ktoré považujem vo výskume vesmíru za najvýznamnejšie. Prvou bolo uvedenie vesmírneho ďalekohľadu Jamesa Webba (ďalej JWST) do prevádzky. Vypustený bol v posledných dňoch minulého roka, v lete začal prinášať prvé snímky a úžasné objavy.
Spomeňme napríklad objav pri štúdiu ranných galaxií, keď sa našlo desaťkrát viac galaxií v tvare diskov, ako sa predpokladalo. Znamená to, že sa sformovali omnoho rýchlejšie, ako sme si doteraz mysleli, a doterajšiu teóriu o ich vzniku treba opraviť. Navyše sa v ranných galaxiách zistili prvky ako napríklad kyslík, kým doposiaľ sme mali predstavu, že vznik ťažších prvkov, než sú vodík a hélium, chvíľu trvá. Ukazuje sa, že teória bude musieť prehodnotiť rýchlosť, akou dochádza k tvorbe hviezd.
V spektre exoplanéty WASP-96b objavil JWST množstvo molekúl vody. JWST zistil vodu vo forme vodnej pary, takže okolo planéty môže existovať oblačnosť. Je to dôležité, keďže vodu považujeme za nevyhnutný predpoklad existencie života. Na inej exoplanéte WASP-39b zistil JWST oxid uhličitý.
Oxid uhličitý a metán sú dva predpoklady vzniku organickej chémie a ich prítomnosť v atmosfére by mohla byť indikátorom života na planéte.
Druhou významnou udalosťou uplynulého roka je úspech testovacej misie DART agentúry NASA. Riadený náraz sondy DART do asteroidu Dimorfos a na základe toho očakávaná zmena jeho dráhy je významným krokom vo vývoji technológie ochrany Zeme pred nárazom kozmického telesa (asteroidu alebo kométy) metódou kinetického impaktora.
Ilustrácia zapletených fotónov. Autor ilustrácie: ©Johan Jarnestad. Zdroj: Nobel Prize
Fyzika
Prof. Ing. František Uherek, PhD., riaditeľ Medzinárodného laserového centra CVTI SR
Fascinujúce zapletené fotóny
Za najvýznamnejší objav tohto roka považujem experimenty s kvantovo zapletenými (previazanými) fotónmi, v ktorých sa dve častice správajú ako jedna jednotka, hoci sú oddelené a vzdialené od seba aj niekoľko svetelných rokov. Pritom to, čo sa stane s jednou z nich, určuje, čo sa stane s druhou časticou v páre. Autori týchto experimentov Alain Aspect, John F. Clauser a Anton Zeilinger boli za ne tento rok ocenení Nobelovou cenou za fyziku.
Ich výsledky otvárajú cestu novým technológiám založeným na kvantovej fyzike, napríklad v oblasti kvantových počítačov či kvantovej kryptografie. Prakticky to znamená, že vďaka nim bude možný bezpečný prenos informácií. Otvára to tiež dvere novým aplikáciám kvantových technológií a kvantovej optiky.
Ilustračný obrázok. Zdroj: iStockphoto.com
Molekulárna biológia
Molekulárna biologička Lucia Ciglar, známa instagramovým profilom @kreslim_vedu
Poznatky získané skúmaním covidu-19 majú obrovský význam
Aj v roku 2022 bola veľká časť vedeckej pozornosti a úsilia venovaná ochoreniu Covid-19. Celkovo sa publikovalo ďalších viac ako stotisíc odborných článkov skúmajúcich rôzne aspekty vírusu a jeho šírenia – od molekulárnych cez fyziologické až po epidemiologické. Všetky tieto dáta a poznatky, ktoré sa podarilo zhromaždiť, prispejú k lepšiemu porozumeniu aj iných, nielen infekčných chorôb, ich prevencii a liečbe.
Tento rok bol úspešný tiež z pohľadu vývoja a využitia sekvenčných technológií. Podarilo sa napríklad skompletizovať sekvenciu ľudského genómu tým, že sa osekvenovali tie časti, ktoré boli ťažšie prístupné. Mojím osobným zlatým klincom bolo udelenie Nobelovej ceny za paleogenomiku, ktorá ukazuje, aké fascinujúce otázky sa môžeme práve vďaka týmto technológiám dnes pýtať.
Ilustračný obrázok. Zdroj: iStockphoto.com
Genetika
Prof. Ľubomír Tomáška, vedúci Katedry genetiky Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského
Ako môže veda vniesť svetlo do vzniku ľudských tragédií
Z mnohých pozoruhodných počinov v oblasti genetiky som nevybral vedeckú štúdiu, ale nevšedný a tragický prípad jednej austrálskej rodiny. Kathleen Folbiggová bola matkou štyroch detí a všetky zomreli do dvoch rokov života. Po skone poslednej – 18-mesačnej dcéry Laury – sa touto sériou úmrtí, pôvodne diagnostikovaných ako syndróm náhleho úmrtia dojčiat (angl. sudden infant death syndrome; skr. SIDS), začali zaoberať právnici.
Aká je pravdepodobnosť štyroch úmrtí v dôsledku SIDS
Na základe posudkov lekárov došli k záveru, že pravdepodobnosť štyroch úmrtí v dôsledku SIDS v jednej rodine je takmer nulová. Títo vychádzali z vtedy akceptovaného názoru britského pediatra Roya Meadowa, že „jedno úmrtie na SIDS je pre rodinu tragické, dve sú podozrivé a tri sú vraždou, ak nie je vyvrátená.“ Na základe uvedenej tézy musela Folbiggová všetky svoje deti zabiť. V jej prospech nesvedčili ani zápisky v denníku, kde vyjadrovala pochybnosti, či svoje materské schopnosti zvláda. Nepomohla jej ani výpoveď manžela Craiga, ktorý ju považoval za vinnú. Výsledkom procesu z roku 2003 bolo odsúdenie Folbiggovej na štyridsať rokov väzenia za štvornásobnú vraždu.
Medzitým niektorí odborníci vyslovili nad rozsudkom pochybnosti. Medowovu doktrínu spochybnili aj pribúdajúce dôkazy o tom, že SIDS je do istej miery ovplyvnený genetickou výbavou detských obetí. Mnohé štúdie ukázali, že k náhlemu zastaveniu srdca pri SIDS môžu predisponovať varianty niektorých génov, ktorých produkty sa podieľajú na kontrole činnosti srdcových buniek (kardiomyocytov).
Mohol byť vinníkom variant génu CALM2?
Na základe týchto indícií analyzovali genetici genóm Kathleen Folbiggovej a zistili, že nesie nevšedný variant génu CALM2 pre proteín, nazývaný kalmodulín. Táto bielkovina sa okrem iného rozhodujúcou mierou podieľa na regulácii kontrakcie srdcového svalu. Mutácie v génoch pre kalmodulín, takých, ako je CALM2, sú veľmi zriedkavé a sú často spájané so závažnými poruchami srdca. A boli tiež asociované so SIDS. Mohol byť variant génu CALM2 identifikovaný u Kathleen Folbiggovej zodpovedný za úmrtie jej detí?
S ambíciou zodpovedať túto otázku sa dve nezávislé skupiny genetikov rozhodli porovnať Folbiggovej genóm s genómami jej detí (vzorky ich tkanív boli uchované v nemocničných mrazničkách). Hľadali zriedkavé varianty génov, ktoré boli v literatúre opísané v súvislosti s poruchami srdca, respektíve SIDS. Dospeli k zoznamu, z ktorého vychádzal jediný kandidát: CALM2. Na prvý pohľad pozitívna správa pre Folbiggovú.
Na vyslovenie záveru bolo však priskoro. Po prvé, dve skupiny genetikov sa nezhodli na tom, či je možné dokázať jednoznačný kauzálny efekt variantu génu CALM2 na vznik SIDS. Po druhé, Folbiggová ako nositeľka tohto variantu nevykazovala žiadne náznaky poruchy srdcovej činnosti. A po tretie, patogénny variant génu CALM2 sa vyskytoval iba u dvoch zo štyroch detí.
Na druhej strane biochemické analýzy kalmodulínu kódovaného mutantným variantom génu CALM2 ukázali, že nie je schopný podporiť správnu činnosť srdcových buniek kultivovaných v Petriho miskách. To, že ide o extrémne zriedkavú mutáciu, tiež svedčí v prospech hypotézy, že príčinou úmrtí minimálne dvoch zo štyroch Folbiggovej detí bola genetická predispozícia.
Obnovený súdny proces
To je jeden z dôvodov, prečo sa Folbiggovej prípad po devätnástich rokoch jej väznenia opätovne otvoril. Obnovený proces sa začal 14. novembra 2022. Na rozhodnutie súdu si ale ešte treba počkať. Tak, ako si treba počkať aj na dobu, keď budeme lepšie rozumieť vzťahu génov k patológiám spôsobujúcim ľudské tragédie.
Ilustračné foto. Zdroj: iStockphoto.com
Farmácia
Farmaceut PharmDr. Dalibor Nakládal, PhD., PhD., z Vedeckého parku Univerzity Komenského v Bratislave
Technológia INSPIRE môže priniesť nové objavy
Oblasť farmácie je omnoho širšia ako moje zameranie, preto spomeniem novú technológiu, ktorá ma tento rok zaujala. Volá sa INSPIRE – inducible split protein regulators (indukovateľné štiepené proteínové regulátory).
Reč je o proteínoch upravených človekom tak, aby sa dali aktivovať pridaním chemikálie. Mnohé zlúčeniny – liečivá, ktoré sa používajú v klinickej praxi, už majú dobre známe receptory, teda proteíny, na ktoré sa viažu. V INSPIRE je receptor rozdelený napoly, a keď sa pridá liečivo, tak „klikne” a spojí sa (napríklad liečivo metotrexát viažuce receptor dihydrofolát reduktázu). Ďalej sa rozdelí druhý proteín, napríklad enzým luciferáza, vďaka ktorému svietia svetlušky. Jedna polovica enzýmu sa spojí slučkou s prvou polovicou receptora a druhá polovica enzýmu s druhou polovicou receptora. Vznikne pár neúčinných proteínov, pretože sú rozdelené. No keď sa pridá liečivo, tak „klikne” receptor aj enzým a začne svietiť.
Kolektív autorov zo Slovinska, ktorý v časopise Nature Chemical Biology uverejnil vývin a použitie technológie INSPIRE vložil luciferázu do ľudských buniek, ktoré rástli na sklíčku v laboratóriu, a po pridaní liečiva začali svietiť. Keď tieto geneticky upravené ľudské bunky vložili do myší, tak po natretí masti obsahujúcej to isté liečivo svietili tiež. Namiesto luciferázy, ktorá slúžila ako príklad, sa môžu použiť mnohé iné proteíny, napríklad tie, ktoré kontrolujú gény. Technológia môže mať preto využitie aj v bunkovej a génovej terapii. Navyše pôsobí ako šikovný nástroj, ktorý by mohol umožniť nové objavy.
