Naši vedci sa snažia o rozvoj celosvetového výskumu v oblasti vzácnych porúch zrážania krvi

06. feb. 2018 • Lekárske vedy

Naši vedci sa snažia o rozvoj celosvetového výskumu v oblasti vzácnych porúch zrážania krvi

Spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu, ktorá patrí medzi vzácne poruchy zrážania krvi. Mutácia dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Zásadný objav sa podaril kolektívu pracovníkov na Klinike hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine. Pri tejto príležitosti vám prinášame rozhovor s MUDr. Tomášom Šimurdom.

S. CIGÁŇOVÁ: V čom spočíva gro vašej práce v rámci výskumu vrodených porúch fibrinogénu?

T. ŠIMURDA: Som lekár a zároveň doktorand na Klinike hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulte UK a Univerzitnej nemocnice Martin. Témou mojej dizertačnej práce je práve komplexná diagnostika a manažment liečby vrodených porúch fibrinogénu. Počas doktorandského štúdia som intenzívne pracoval na vyhľadávaní pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu, u ktorých som následne zrealizoval komplexnú laboratórnu diagnostiku. V rámci štandardnej diagnostiky, ktorá je v súčasnosti známa, som doplnil aj ďalšie špeciálne testy, ktoré sú dôležité z pohľadu správneho riadenia liečby.

S. C.: Podarilo sa vám popísať doteraz neznámu mutáciu tohto ochorenia, ako ste k tomu dospeli?

T. ŠIMURDA: V našom registri v súčasnosti evidujeme 58 pacientov s vrodenými poruchami fibrinogénu (afibrinogenémia, hypofibrinogenémia, dysfibrinogenémia a hypodysfibrinogenémia). Z tohto súboru pacientov je iba jeden pacient, ktorý žije na Slovensku s jednou z najzriedkavejších vrodených krvácavých porúch – afibrinogenémiou, u ktorého bola objavená táto nová mutácia.

S. C.: Popíšte prosím význam vášho objavu.

T. ŠIMURDA: Objasnenie novej mutácie, ktorá vedie k vzniku vzácnej poruchy zrážania krvi, nám dáva lepšie možnosti k pochopeniu súvislosti na molekulovej úrovní. Poznanie jednotlivých mechanizmov, ktoré vedú k vzniku týchto ochorení, nám  do budúcna dávajú nevyhnutný predpoklad pre rozvoj génovej terapie.

MUDr. Tomáš Šimurda

S. C.: Aký prínos má tento objav pre pacientov a tiež celkovo pre posun v rámci vedeckého bádania?

T. ŠIMURDA: V súčasnosti je potrebné okrem štandardných hematologických vyšetrení dopĺňať aj laboratórno-genetické vyšetrenia. Na našom pracovisku intenzívne bádame súvislosti medzi klinickým prejavom a typom genetickej poruchy. Tieto výsledky nám umožňujú lepšie predvídať klinický priebeh ochorenia, a tak lepšie riadiť liečbu.

S. C.: Kto všetko pracuje spolu s vami v tíme a popíšte prosím, kto má čo na starosti?

T. ŠIMURDA: Náš vedecký tím je zložený z lekárov – hematológov a molekulových biológov. Vedúcim tímu je môj školiteľ prof. MUDr. Peter Kubisz, DrSc., ktorý je celosvetovo uznávaním odborníkom v oblasti porúch hemostázy a trombózy, spolu s prof. MUDr. Jánom Staškom, PhD. a MUDr. Jurajom Sokolom, PhD. zastrešujú odbornú hematologickú oblasť výskumu. Doc. RNDr. Zora Lasabová, PhD. je vedúcou Ústavu molekulovej biológie v Martinskom biomedicínskom centre v spolupráci s doktorandmi RNDr. Zuzanou Sňahničanovou a RNDr. Dušanom Lodererom navrhujú metódy genetickej analýzy a pomáhajú objasňovať jednotlivé molekulové mechanizmy.

S. C.: Ako sa vám pracuje v rámci tímu na Jesseniovej lekárskej fakulte UK v Martine?

T. ŠIMURDA: Naša fakulta disponuje vysokou kvalitnou odbornou úrovňou, profesionálnym prístupom a  špičkovým materiálno-technickým vybavením. Už počas štúdia ma bavila hematológia. Tento medicínsky odbor mi dáva veľké možnosti ako spojiť prácu s pacientom spolu s laboratórnou diagnostikou, ktorá má v súčasnosti omnoho väčšie možnosti, ako to bolo v minulosti. Súčasťou našej kliniky je Národné centrum hemostázy a trombózy, ktoré sa v rámci celoslovenského pôsobenia zaoberá diagnostikou a liečbou pacientov s vrodenými poruchami zrážania krvi. Naša klinika má excelentnú spoluprácu s prestížnymi zahraničnými pracoviskami (Taliansko, Švajčiarsko, Česká republika, Rakúsko, Veľká Británia, Holandsko), ktorá je nevyhnutná vo vedeckom bádaní.

S. C.: Aké máte ďalšie plány? Čom sa plánujete venovať v bližšej aj vzdialenejšej budúcnosti?

T. ŠIMURDA: Aj po skončení doktorandského štúdia by som sa chcel venovať vzácnym poruchám zrážania krvi, a tak zlepšiť diagnostiku a následne zlepšiť riadenie liečby týchto pacientov. V blízkej dobe budeme realizovať u všetkých 58 pacientov s vrodenou poruchou fibrinogénu, ktorých máme v našom registri, genetickú analýzu pomocou nových sekvenčných metód. Tieto nové metódy nám už do pár dní vedia identifikovať zmenu na úrovni génu molekuly fibrinogénu. Týmito výsledkami prispejeme k rozvoju celosvetového výskumu v oblasti vzácnych porúch zrážania krvi, ktorým sa v súčasnosti venuje pozornosť.

************************************************

Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy možno zaradiť do skupiny ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín (tzv. koagulačných faktorov), ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi. Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu – bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu. Tieto poruchy sa rozdeľujú na kvantitatívne (afibrinogenémia a hypofibrinogenémia) alebo kvalitatívne (dysfibrinogenémia).

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata porúch fibrinogénu. Na Klinike hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo v spolupráci s Ústavom molekulovej biológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením – vrodenou afibrinogenémiou.

Keďže táto mutácia bola objavená na pôde fakulty, dostala pomenovanie ,Fibrinogen Martinʻ. Od roku 2016 sa už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu (hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia), u ktorých odborníci do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy (test generácie trombínu, rotačná tromboelastometria), ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkej dobe budú u všetkých týchto pacientov realizovať genetickú analýzu, pomocou nových sekvenčných metód.

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu. Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcna nevyhnutným predpokladom pre rozvoj génovej terapie.

 

Zhovárala sa: Slávka Cigáňová (Habrmanová), NCP VaT pri CVTI SR

Foto: archív Tomáš Šimurda

Ilustračné foto: Pixabay.com

Uverejnila: VČ

Súvisiace:

Hore
Bratislavská vedecká cukráreň
Atmosféra počas TVT 2017
Publikácie Veda v CENTRE
QUARK
Aurelium - centrum vedy
Vedec roka 2017
Prechod VK na VND - zima
kúpa časopisov jún 2016
TVT 2017 články
TAG Slovenská veda
TAG História
TAG Spektrum vedy
TAG Rozhovor
TAG Publikácia
TAG Zaujímavosti vo vede
TAG Centrum vedy
TAG Mládež
TAG QUARK
TAG Ženy vo vede
banner záhrady
Zaujímavosti vo vede
Ekologické faktory spoločne vytvárajú prostredie pre život jednotlivých organizmov.
Zistite viac