Zriedkavé ochorenia si pripomíname posledný februárový deň

27. feb. 2019 • Zdravotné vedy

Zriedkavé ochorenia si pripomíname posledný februárový deň

Už 10. ročník medzinárodného dňa zriedkavých chorôb si pripomíname dňa 28. februára. Cieľom je podporiť a zdôrazniť význam výskumu v oblasti zriedkavých chorôb.

Slovenská republika reagovala na výzvu európskej iniciatívy vypracovaním národnej stratégie v oblasti zriedkavých chorôb. Národný program svojím obsahovým zameraním nadväzuje na Národnú stratégiu rozvoja zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami na roky 2012 a 2013. Praktická realizácia národného programu sa predkladá na obdobie rokov 2016 – 2020.  Jej cieľom je zefektívniť diagnostiku a liečbu a zabezpečiť všetkým pacientom s týmito ochoreniami prístup ku kvalitnej zdravotnej starostlivosti.Poster

V Európskej únii sa ochorenie považuje za zriedkavé, ak postihuje menej ako 1 osobu z 2 tisíc obyvateľov. Keďže zriedkavých chorôb je viac ako sedemtisíc, v krajinách EÚ trpí niektorým z týchto ochorení viac ako 30 miliónov osôb. Len v Slovenskej republike nimi trpí zhruba 10-tisíc pacientov!

Až 75 % zriedkavých chorôb sa prejaví už v detstve a približne 30 % pacientov zomiera pred dosiahnutím 5. roku života. Viac ako polovica zriedkavých ochorení bezprostredne ohrozuje život človeka, alebo spôsobuje invaliditu.

Hoci v súčasnej dobe majú pacienti k dispozícii účinné moderné lieky, ktoré významne zlepšujú kvalitu ich života, množstvo týchto chorôb patrí ešte stále do kategórie nevyliečiteľných.

Charakteristika zriedkavých chorôb

Zriedkavé choroby (ZCH) sú často život ohrozujúce choroby s nízkym výskytom. Väčšina z nich sú geneticky podmienené choroby, prejavujúce sa v detskom veku, ale i v dospelom veku a sú veľmi heterogénne (neurologické prejavy, hematologické, reumatologické, kardiologické atd.). Medzi ostatné kategórie patria zriedkavé druhy nádorov, autoimúnne choroby a infekčné choroby. Vyžadujú si individuálny prístup založený na spoločnom úsilí zamedziť predčasnej úmrtnosti a zlepšiť kvalitu života.

Za ZCH sú považované choroby s výskytom menej ako 5 chorých na 10 000 obyvateľov. V súčasnosti je známych 6 000 až 8 000 zriedkavých ochorení, ktoré počas života postihujú 6 – 8 % populácie. V EÚ to predstavuje 27 – 36 miliónov ľudí. Prejavy ochorenia môžu vyústiť do trvalej invalidity až smrti pacienta. Na Slovensku podľa tejto štatistiky trpí ZCH až do 300 000 ľudí.

Veľká rôznorodosť sa týka i veku, v ktorom sa objavia prvé symptómy: polovica ZCH sa môže objaviť pri narodení alebo počas detstva. Druhá polovica ZCH sa môže objaviť v dospelosti.

Mnohé z týchto chorôb majú spoločné príznaky s inými bežnými ochoreniami, čo vedie k nesprávnej, alebo aj neskorej diagnostike.

Identifikované zásadné problémy

Doterajšie európske iniciatívy identifikovali niekoľko zásadných problémov v oblasti zriedkavých chorôb (ďalej len „ZCH“):

  • nedostatočná identifikácia ZCH v rámci Medzinárodnej klasifikácie chorôb
  • závažné nedostatky v diagnostike a liečbe pre extrémnu zriedkavosť, pričom chybné alebo oneskorené diagnostikovanie vedie často k nezvratnému poškodeniu zdravia alebo smrti pacienta,
  • nerovnomernosť a nedostatočná kvalita poskytovaných služieb (špecifické nároky na podpornú a ošetrovateľskú starostlivosť, ako aj na špecializované sociálne služby),
  • veľmi obmedzený výber liekov pre liečbu ZCH,
  • náročnosť výskumu ZCH, a to najmä v oblasti výskumu liekov pre ZCH,
  • nedostatky v zbere údajov na národnej a regionálnej úrovni,
  • nedostatočné povedomie o ZCH, ako u odbornej, tak aj u laickej verejnosti,
  • časté nedostatky v oblasti sociálnej starostlivosti a právnej pomoci z dôvodu chronického a často progresívneho priebehu týchto chorôb.

Vypracovaním národného programu sa má prispieť k podstatnému skvalitneniu celkovej starostlivosti o pacientov so ZCH. (Zdroj: MZSR)

Významným prínosom pre rozvoj starostlivosti o pacientov so ZCH je aj činnosť Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (ďalej len „SAZCH“) a spolupráca s odbornými spoločnosťami Slovenskej lekárskej spoločnosti. Praktické kroky podpory spočívajú v celej škále masmediálnej komunikácie: konferencie, semináre, workshopy, mediálne kampane, printové materiály, informačné materiály, internetové stránky, zahraničné internetové zdroje (napr.: Orphanet, OMIM, EUCERD, CEGRD, EURORDIS, EUROPLAN), významné výročné aktivity (napr.: Deň zriedkavých chorôb, Národná konferencia o zriedkavých chorobách).

banner: Rare Disease Day 2019Slovenská aliancia zriedkavých chorôb vznikla z potreby riešiť situáciu pacientov so zriedkavými chorobami (ZCH) na Slovensku. Keďže pre pacientov so ZCH nie je zatiaľ na Slovensku vytvorená žiadna koncepcia zdravotnej starostlivosti, stretávajú sa pacienti s problémami, ktoré vyplývajú aj z nedostatku odborníkov na ZCH, ale aj nedostatku informácií o chorobe, možnostiach liečby a terapie. Diagnostika trvá niekedy aj pár rokov.

Celonárodný deň solidarity

Vďaka Slovenskej aliancii zriedkavých chorôb je po štvrtýkrát jeho aktívnou súčasťou aj Slovensko. Tento rok  na zvýšenie povedomia o zriedkavých chorobách pripravili aktivitu Celonárodné ležanie zo solidarity.

Ležanie bez možnosti pohybu je totiž mnohokrát prejavom závažných chorôb a vo svojej bezmocnosti zároveň pripomína aj situáciu pacientových blízkych, ktorí sú často bezradní a nevedia sa „pohnúť z miesta“. Kampaň a odborné aktivity bude 1. marca sprevádzať aj benefičný koncert v historickej radnici mesta Košice.

 

Spracovala a uverejnila: Mária Izakovičová, NCP VaT pri CVTI SR

Zdroje:

MZSR

http://www.zriedkave-choroby.sk/

http://www.zriedkaveochorenia.sk/aktuality/den-zriedkavych-chorob

https://www.rarediseaseday.org/downloads

 


Súvisiace:

Hore
fotografická súťaž TVT 2019
Noc výskumníkov 2019
kúpa časopisov jún 2016
Atmosféra počas TVT 2018
TVT 2019
Publikácie Veda v CENTRE
výtvarná súťaž TVT 2019
Aurelium - centrum vedy
Vedec roka 2018
QUARK
Prechod VK na VND - leto
TVT 2018 články
TAG Centrum vedy
TAG Mládež
TAG QUARK
TAG Ženy vo vede
TAG Spektrum vedy
TAG Slovenská veda
TAG História
TAG Rozhovor
TAG Publikácia
TAG Zaujímavosti vo vede
banner záhrady
Zaujímavosti vo vede
Vodík a kyslík, atómy, ktoré spôsobujú koróziu kovov vyhľadávajú slabé miesta na povrchu kovov.
Zistite viac