Vedci analyzovali milión rôznorodých genómov a odhalili mutácie spojené s nižším rizikom cukrovky, srdcových ochorení a ďalších kardiometabolických ochorení.
Ľudia žili v prostredí s nedostatkom kalórií, preto sa telo naučilo šetriť ich na horšie časy. Zdroj: iStock/Cunaplus_M.Faba
Rozsiahla genomická štúdia odhalila mutácie v špecifickom géne so zvýšeným podielom svalovej hmoty, zníženými hladinami brušného tuku a cukru v krvi, ako aj so zníženým rizikom cukrovky druhého typu či srdcových ochorení.
Vedci z Centra genetiky v Tarrytowne v New Yorku zistili, že špecifický gén označený ako FNIP1 zohráva úlohu v bunkovom metabolizme a v tom, ako bunky rozpoznávajú určité živiny a akým spôsobom na ne reagujú. Výskumníci v časopise Nature uvádzajú, že iba približne jeden človek zo sedemtisíc mal genóm, ktorý bol nositeľom jedného z novoidentifikovaných variantov génu FNIP1 spojených so zdravotnými prínosmi.
Pre drvivú väčšinu ľudí, ktorí tieto varianty nemajú, však tieto zistenia predstavujú viac než len dôvod na závisť. Odhaľujú možný cieľ liekov, ktoré by mohli jedného dňa napodobniť zjavnú ochranu, ktorú poskytujú tieto varianty proti kardiometabolickým ochoreniam – súboru vzájomne prepojených ochorení, medzi ktoré patria mozgová príhoda, cukrovka, infarkt a niektoré formy ochorení pečene. Tieto ochorenia sú hlavnou príčinou mnohých úmrtí a veľakrát sú geneticky dané.
Pomáhajú lepšie spaľovať tuk
Aby vedci pochopili mechanizmy stojace za týmito ochoreniami, využili pokročilé sekvenovanie DNA na analýzu genómov viac ako jedného milióna ľudí z rôznych prostredí na troch kontinentoch. Následne hľadali genetické varianty spojené so zmenami v krvnom biomarkeri, ktorý udáva pomer hladín tukov a hladín dobrého cholesterolu, lipoproteínov s vysokou hustotou. Autori štúdie tvrdia, že čím je tento pomer vyšší, tým je aj vyššie riziko rozvoja metabolických ochorení.
Po tisíce rokov žili ľudia v prostredí s nedostatkom kalórií, preto sa telo naučilo šetriť ich na horšie časy a snažilo sa spáliť čo najmenej, keďže prísun výživy bol zároveň nejednoznačný. Hoci majú teraz ľudia v mnohých vyspelých krajinách prebytok kalorického príjmu, naše genómy sa príliš nezmenili, aj keď prostredie, v ktorom žijeme, áno. Podľa odborníkov tu teda vzniká nesúlad.
Tieto prospešné varianty v podstate uvoľňujú brzdu metabolizmu, čím naštartujú mechanizmus spaľovania tukov v tele. Tím však nezaznamenal výrazné rozdiely v telesnej hmotnosti medzi účastníkmi, ktorí mali tento variant, a tými, ktorí ho nemali. V praxi by nositelia tohto variantu genómu mohli jesť viac, aby kompenzovali svoj vyšší energetický výdaj.
Na potvrdenie tejto súvislosti je potrebný ďalší výskum. Tím však dúfa, že tieto zistenia by mohli nakoniec viesť k vývoju liekov, ktoré budú napodobňovať ochranné účinky týchto genetických variantov. Treba tiež dbať na to, aby nedošlo k úplnému potlačeniu týchto génov v celom tele, pretože prítomnosť mutácií v oboch kópiách génu, nielen v jednej, môže spôsobiť závažné srdcové ochorenia a poruchy imunitného systému. Podľa vedcov by sa tento problém dal obísť tak, že by sa liek zameral výlučne na pečeňové bunky.
Podľa epidemiologičky Kari Northovej z Texasu sa výskumníkom podarilo nájsť rôzne varianty, keďže mali dostatočnú výskumnú vzorku. „Preskúmali sme milión ľudí, aby sme našli tento veľmi, veľmi vzácny variant. A odhalili sme biologické súvislosti, ktoré môžu byť cenné pre milióny po celom svete,“ dodáva.
Zdroj: Nature
(RR)
