Prelomová štúdia predstavuje nové neinvazívne skríningové metódy, ktoré by mohli výrazne zlepšiť komfort pacientov aj výsledky liečby.
Ilustračný obrázok. Zdroj: iStockphotos.com. Autor: RHJ
Vedci zistili, že analýza určitých vzorcov fragmentov voľnej DNA (cfDNA) v moči dokáže presne odhaliť prítomnosť rakoviny močového mechúra a určiť aj jej štádium. Táto metóda predstavuje sľubnú alternatívu k invazívnym vyšetreniam, ako je cystoskopia.
Podľa novej štúdie, publikovanej v časopise The Journal of Molecular Diagnostics, by tento typ testovania mohol:
- znížiť potrebu opakovaných cystoskopií,
- znížiť náklady na zdravotnú starostlivosť,
- výrazne zvýšiť komfort a kvalitu starostlivosti o pacientov.
Rakovina močového mechúra je totiž náročná na liečbu, je pomerne častá a má vysokú tendenciu sa po liečbe vracať. Napriek tomu sa jej diagnostika stále vo veľkej miere spolieha na invazívne a drahé postupy, najmä cystoskopiu, pri ktorej sa do močovej trubice zavádza tenký prístroj na vyšetrenie mechúra.
Používa sa aj cytológia moču, teda neinvazívne vyšetrenie, ktoré hľadá nádorové bunky uvoľnené do moču. Jej citlivosť je však obmedzená a nie vždy dokáže ochorenie spoľahlivo zachytiť.
Pozrite si
Voľná DNA v moči ako nový diagnostický nástroj
Výskumníci porovnávali vzorky moču 156 pacientov s rakovinou močového mechúra so vzorkami 79 zdravých ľudí. Pomocou metódy real-time PCR sledovali množstvo a „celistvosť“ fragmentov cfDNA – teda pomer krátkych a dlhých úsekov DNA – v piatich génoch (ACTB, AR, MYC, BCAS1 a STOX1).
„Naším najvýznamnejším zistením bolo, že krátky fragment génu MYC sa ukázal ako mimoriadne cenný nástroj na diagnostiku rakoviny močového mechúra,“ vysvetľuje hlavná riešiteľka štúdie Pilar Medinová z výskumného ústavu IIS La Fe vo Valencii. Tento marker dosiahol špecificitu na úrovni 97 percent a prediktívnu hodnotu pri identifikácii svalovo invazívnej formy ochorenia na úrovni 88 percent.
Gén MYC produkuje transkripčný faktor, ktorý zohráva kľúčovú úlohu pri regulácii rastu buniek, ich delenia a metabolizmu, čiže procesov, ktoré sú pri rakovine narušené.
Prelomový výskum ukazuje, že analýza špecifických vzorcov fragmentácie bezbunkovej DNA (cfDNA) v jednoduchej vzorke moču môže účinne diagnostikovať a určiť štádium rakoviny močového mechúra. Zdroj: The Journal of Molecular Diagnostics/Herranz a kol.
Nové biomarkery na určenie štádia a návratu choroby
Vedci zároveň zistili, že pomer veľkých a malých fragmentov génu ACTB a výskyt krátkeho fragmentu génu AR rastú so závažnosťou ochorenia. To naznačuje, že tieto ukazovatele by mohli slúžiť ako spoľahlivé biomarkery na určovanie štádia rakoviny, ale aj na včasné odhalenie jej návratu po liečbe.
Spoluautorka štúdie Raquel Herranzová zdôrazňuje, že v ére tzv. tekutých biopsií a personalizovanej medicíny ide o veľmi praktický a aktuálny prístup. Podľa nej je táto práca jednou z prvých, ktoré systematicky hodnotia fragmentáciu cfDNA v moči naprieč väčšinou štádií rakoviny močového mechúra.
„Približujeme sa k budúcnosti, v ktorej bude možné rakovinu močového mechúra diagnostikovať a sledovať pomocou jednoduchého testu moču,“ hovorí Herranzová. „To by výrazne zlepšilo komfort pacientov aj kvalitu starostlivosti.“
Pilar Medinová dodáva: „Naše výsledky ukazujú, že moč v sebe skrýva oveľa viac informácií, než sme si doteraz mysleli. A má potenciál zásadne zmeniť spôsob, akým túto rakovinu odhaľujeme a liečime.“
Zdroj: Sci Tech Daily, The Journal of Molecular Diagnostics
(LDS)
