Nový výskum ukazuje, že zmeny v géne GRIN2A môžu samostatne výrazne zvýšiť riziko schizofrénie, čím spochybňujú doterajší názor, že duševné poruchy vznikajú len kombináciou mnohých faktorov.
Ilustračný obrázok. Zdroj: iStockphotos.com. Autor: juststock
Tím lekárov, ktorí sa venujú genetike a neurológii, objavil, že duševné ochorenia ako schizofrénia môžu úzko súvisieť s mutáciami konkrétneho génu, konkrétne GRIN2A. Vedci tvrdia, že identifikácia takéhoto geneticky rizikového faktora by mohla v budúcnosti otvoriť cestu k preventívnym terapiám.
Gén GRIN2A riadi komunikáciu medzi neurónmi tým, že vytvára proteín GluN2A. Keď funguje správne, umožňuje prenos elektrických signálov medzi nervovými bunkami a podporuje procesy ako učenie, pamäť, jazyk a vývoj mozgu.
Podľa článku, publikovaného v Molecular Psychiatry, vedci ukázali, že mutácia GRIN2A znižuje aktivitu NMDA receptora, ktorý je kľúčový pre komunikáciu medzi neurónmi. To môže zvýšiť riziko vzniku duševných porúch.
Objav vyvracia doterajšie presvedčenia
Zo 121 sledovaných osôb malo 85 variant génu GRIN2A a duševná porucha sa rozvinula u 23 z nich. Tieto výsledky ukazujú, že nositelia mutácie majú výrazne vyššie riziko ako ľudia bez genetickej odchýlky. Navyše pacienti mali výlučne psychiatrické príznaky, čo do veľkej miery vylučuje vplyv prostredia ako hlavné vysvetlenie.
Objav je v rozpore s doterajším presvedčením, že duševné poruchy majú polygénny pôvod – teda vznikajú kombináciou mnohých génov spolu s vplyvmi prostredia. Táto štúdia prvýkrát ukazuje, že mutácia jediného génu môže zásadne zvýšiť riziko vzniku psychickej poruchy.
Správa tiež spomína predchádzajúci výskum, v ktorom sa liečila nedostatočná funkcia NMDA receptorov spôsobená mutáciou GRIN2A pomocou L-serínu (aminokyseliny). Štyria pacienti so schizofréniou, ktorí sa na tejto liečbe zúčastnili, zaznamenali výrazné zlepšenie: zmiznutie halucinácií, ústup paranoidných symptómov a celkové zlepšenie správania.
Keďže tento pokus prebehol ešte pred hlavným výskumom, autori zdôrazňujú, že liečba sa zatiaľ nedá považovať za overenú terapiu. Zároveň však uvádzajú, že účinnosť L-serínu je možné potvrdiť v randomizovanej, kontrolovanej, dvojito zaslepenej klinickej štúdii.
Schizofrénia zostáva veľkou záhadou
Schizofrénia je duševná porucha, ktorá sa prejavuje bludmi, halucináciami, chaotickým myslením a chaotickou rečou, zmenami správania a stratou motivácie či schopnosti prežívať potešenie. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) postihuje približne 23 miliónov ľudí na svete, čo predstavuje asi 0,29 percenta populácie. U dospelých je výskyt vyšší, a to 0,43 percenta, teda postihuje približne 1 z 233 ľudí.
Dnes odborníci dobre poznajú jej príznaky aj typické vekové obdobia, v ktorých sa ochorenie objavuje. Existujú účinné terapie a je známych viacero rizikových faktorov ako genetika, neurochemické zmeny či vplyvy prostredia (napríklad stres alebo užívanie drog).
Napriek tomu veda stále nepozná jedinú konkrétnu príčinu ani nevie úplne vysvetliť, prečo medzi rizikovými ľuďmi existujú také rozdiely. U niektorých sa ochorenie rozvinie a u iných nie, dokonca ani vtedy, keď majú obaja rodičia diagnózu schizofrénie. Rovnako neexistuje ani jasná stratégia, ako jej vzniku predchádzať.
Zdroj: Molecular Psychiatry, Science Daily
(LDS)
