Kde všade nájdeme DNA v našom tele?

04. júl. 2018 • Biologické vedy

Kde všade nájdeme DNA v našom tele?

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) je jednou z najväčších molekúl v našich bunkách. Pozostáva z troch miliárd písmeniek, nukleotidov, a v jadrách buniek je v podobe 23 párov chromozómov. Je dôležitá a predstavuje akési dátové úložisko našej genetickej informácie. Vďaka novým technológiám ju už dokážeme celkom dobre čítať.

Dokážeme tak odhaliť napríklad hroziace ochorenia. Zároveň v nej nájdeme dôkazy o našej histórii (nielen to, kto sú naši rodičia, ale aj to, čo máme spoločné s baktériami).

Popísanie štruktúry DNA bol zásadný objav

Štruktúra DNA popísaná v roku 1953V Londýne 25. apríla 1953 vyšlo nové číslo vedeckého časopisu Nature a v ňom krátky článok pod j názvom: „Molekulárna štruktúra nukleových kyselín“. V článku 25-ročný biológ James D. Watson a 37-ročný biofyzik Francis Crick navrhli radikálne odlišnú štruktúru deoxyribonukleovej kyseliny – DNA. Uviedli, že je dvojvláknová, tvorí dvojzávitnicu okolo spoločnej osi a je ľavotočivá. Drží „pokope“ vďaka vodíkovým väzbám medzi pyrimidínovými a purínovými bázami A, G, C, T. Autori zabudli na chemičku a kryštalografku Rosalind Franklin, ktorá poskytla snímky z X-ray kryštalografie. Obaja v roku 1962 získali Nobelovu cenu, spolu s Maurice Willkinsom – šéfom X-ray laboratória. Rosalind Franklin sa jej nedožila. Genetici konečne spoznali molekulu dedičnosti, predovšetkým však molekulárny mechanizmus dedičnosti. Vznikla nová vedná disciplína Molekulárna biológia. Nastupuje prudký rozmach genetiky.

V našom tele sa nachádza DNA všade

DNA je v našich bunkách, a to v jadre a mitochondriách. Drvivá väčšina genómu (našej kompletnej DNA) sa nachádza v jadre telových buniek a len veľmi malá časť v mitochondriách.

Štruktúra DNA

V telových bunkách sa nachádzajú 3 miliardy 140 miliónov písmeniek, a to v dvoch kópiách. DNA v našom tele je rozdelená do 23 chromozómov, v každej bunke je opäť pár, čiže celkovo máme 46 chromozómov, keď sme zdraví. Avšak 3 miliardy nukleotidov v rozpletenom stave je dosť dlhá molekula. Biele krvinky majú 15 mikrometrov, obrovské vajíčka majú až 200 mikrometrov. V chromozómoch je DNA natočená na histónové proteíny. Nukleozóny sa stáčajú do špirály, tá do ďalšej špirály a celé je to vtesnené do chromozómu. Chromozómy sa potom vmestia do jadra, ktoré je o niečo menšie ako samotná bunka.     

Kompresia do chromozómov

Kompresia do chromozómov

DNA zaujíma vedcov odkedy poznali jej štruktúru. Vedeli, že medzi organizmami existujú rozdiely, takže ju chceli vedieť aj čítať – písmenko po písmenku. Dlho to bolo nemožné, až kým anglický biochemik Frederick Sanger  publikoval v roku 1977 metódu na čítanie DNA. Použil enzým, ktorý kopíruje DNA v bunke. Pri tejto metóde sa používali rádioaktívne izotopy. Celý genóm sa nedá čítať naraz, ale iba 300 „písmeniek“. To je len malý kúsok génu, keďže ľudský genóm obsahuje 3 miliardy písmeniek.

Frederick Sander (1918 - 2013)

Frederick Sander (1918 – 2013)

V roku 1990 bol spustený Projekt ľudského genómu (Human Genome Project). Trval 13 rokov a stál 3 miliardy dolárov. Čo vedci zistili? Že nevieme takmer nič. Odhadovaný počet génov – 100 000, skutočný počet – pod 20 000. Zistili, že len 1 % sú gény kódujúce proteíny. Bolo treba viac ľudí sekvenovať, avšak Sangerova metóda bola príliš drahá.

V roku 2006 s príchodom nových technológií začala sa nová generácia sekvenovania. Vznikli fabriky na sekvenovanie. Milióny až miliardy sekvencií z jedinej analýzy, za jediný deň.

Fabriky na sekvenovanie

Fabriky na sekvenovanie

Pre biomedicínsky výskum bolo kľúčové zistiť, či sa líšime navzájom. Na otázku odpovedal Projekt 1000 genómov. Každý z nás sa líši. Najčastejšie ide o zmenu jedného písmenka na druhé. Každý má 200 zmien spôsobujúcich stratu funkcie proteínu. Každý ma 50 známych patogénnych zmien.

Nielen naša DNA koluje v krvi

V roku 1997 vedec Dennis Y.M. L0 zistil, že v krvi tehotných žien sa nachádza DNA plodu. Dá sa využiť pri genetických testoch. Vytvoril novú éru prenatálnej genetickej diagnostiky – neinvazívnej. Minimalizovala sa tým potreba amniocentéz.

Nielen naša DNA koluje v krvi

Nielen naša DNA koluje v krvi

Dr. Tomáš Szemes v Bratislavskej vedeckej cukrárni v roku 2018

Tému Kde všade nájdeme DNA v našom tele? prezentoval molekuálrny genetik Dr. Tomáš Szemes v Bratislavskej vedeckej cukrárni, ktorú zorganizovalo Národné centrum pre popularizáciu vedy a techniky v spoločnosti pri CVTI SR pri príležitosti 65. výročia objavu dvojitej špirály v štruktúre DNA.

 

RNDr. Tomáš Szemes, PhD.RNDr. Tomáš Szemes, PhD., vedúci Centra genomiky a bioinformatiky vo Vedeckom parku Univerzity Komenského v Bratislave. Špecializuje sa na čítanie DNA v súčasnosti najvýznamnejšou metódou sekvenovania novej generácie (next generation sequencing). Podieľal sa na vytvorení genomickej podjednotky v projekte BITCET. V roku 2006 založil s kolegami technologickú start-up firmu Geneton, zameranú na výskum a vývoj metód pre biomedicínu. Od roku 2015 je v spoločnosti riaditeľom pre výskum a vývoj. Spolu s tímom je autorom nového testu Trisomy test, ktorý sa stal súčasťou klinickej starostlivosti tehotných žien už nielen na Slovensku. Popri 44 odborných publikácií v indexovaných odborných časopisoch je spoluautorom európskeho patentu a ďalšie dva má podané.

 

Spracovala: Marta Bartošovičová, NCP VaT pri CVTI SR

Foto: Ján Laštinec, NCP VaT pri CVTI SR

Obrázky: z prezentácie RNDr. Tomáša Szemesa, PhD.

 

Súvisiace:

Hore
TVT 2019
QUARK
Bratislavská vedecká cukráreň
Aurelium - centrum vedy
TVT 2019
Veda v Centre
Prechod VK na VND - jeseň
kúpa časopisov jún 2016
Publikácie Veda v CENTRE
TAG Slovenská veda
banner záhrady
Extrapolácie 2019
Zaujímavosti vo vede
Dieťa potrebuje od najútlejšieho veku žiť vo vzťahoch, ktoré mu dávajú bezpečie a istotu.
Zistite viac