Gény od troch rodičov

06. mar. 2017 • Biologické vedy

Gény od troch rodičov

Správa o tom, že sa narodilo dieťa s génmi od troch rodičov, obletela zemeguľu koncom minulého roku. Genetické manipulácie sa v posledných rokoch približujú k hranici zakázaného územia. O tom, na čo sú takéto postupy dobré, ale aj o genetickom stopovaní našich prapredkov sa rozprávame s genetikom Vladimírom Ferákom.

Možnosť získať embryo oplodnené od troch osôb prináša nádej, že ľudia v budúcnosti už nebudú trpieť mitochondriálnym ochorením. 

Mitochondriálna DNA je vďaka svojim vlastnostiam vynikajúci objekt štúdia o pôvode a migrácii ľudských populácií.

 

QUARK: Chlapček s génmi od troch rodičov sa narodil v Mexiku, kde legislatíva podobné procesy nezakazuje. Dalo by sa niečo podobné urobiť aj u nás?

V. FERÁK: Na Slovensku to jednak neumožňujú zákony, jednak u nás v súčasnosti niet pracoviska so skúsenosťami v tejto oblasti.

QUARK: Zákon, ktorý dovoľuje získať embryo oplodnené od troch osôb, zatiaľ platí výlučne vo Veľkej Británii. Prečo sa prijal?

V. FERÁK: Parlament Veľkej Británie prijal v roku 2015 právnu úpravu, ktorá dovoľuje modifikovať postup oplodnenia v skúmavke tak, aby vzniknuté embryo malo DNA od troch osôb. Cieľom bolo predísť tomu, aby sa matkám, ktoré trpia tzv. mitochondriálnym genetickým ochorením, narodili deti, ktoré by boli postihnuté rovnako. Zákon však vstúpil do platnosti iba pred čosi vyše rokom, takže vo Veľkej Británii sa zatiaľ také dieťa nenarodilo. Skutočnosť, že sa narodilo inde – v Mexiku, umožnilo tamojšie právne vákuum.  

QUARK: Čo je mitochondriálne ochorenie?

V. FERÁK: Mitochondrie sú drobné útvary v našich bunkách. Dedia sa vždy len od matky, pričom obsahujú malé množstvo DNA s niekoľkými génmi. Spomínané ochorenia zapríčiňujú práve mutácie týchto génov – môže ich byť viac rozličných typov a majú veľmi rôznorodé prejavy. 

QUARK: Mohli by ste nám priblížiť, čo vlastne urobil genetik v Mexiku? 

V. FERÁK: Z vajíčka matky, trpiacej mitochondriálnym genetickým ochorením, vybral bunkové jadro a vložil ho do vajíčka darkyne, ktoré obsahovalo zdravé mitochondrie, ale odstránil z neho jadro. Toto zložené vajíčko potom v skúmavke oplodnil spermiami pacientkinho partnera. Dieťa, ktoré sa z tohto vajíčka vyvinulo, má DNA od troch jedincov: od matky a otca má DNA bunkového jadra, ktorá obsahuje približne 20-tisíc génov, a od darkyne mitochondrií má spomínanú mitochondriálnu DNA, obsahujúcu 37 génov.

QUARK: Pre štáty s legislatívnym vákuom by to mohlo znamenať, že ak na to nemajú zákon, tak to zákonu ani neodporuje...

V. FERÁK: Právny aspekt si netrúfam posúdiť. Isteže, kým nebola k dispozícii metóda, ktorá uvedený postup umožňuje, nebolo treba zákony upravovať. Dnes metóda existuje a legislatíva sa s touto skutočnosťou bude musieť vyrovnať. Nevidím však dôvod, prečo by sa tento postup nemal legalizovať. Nerobia sa ním deti na objednávku, ako píšu niektoré médiá, ale normálne deti, ktoré už nebudú trpieť mitochondriálnym genetickým ochorením. O tento postup je už teraz veľký záujem, lebo uvedený problém trápi veľa rodín. 

QUARK: DNA v jadre bunky obsahuje súbor génov zdedených po oboch rodičoch, mitochondriálnu DNA však dedíme len po matke. Čo vieme o mitochondriách?

V. FERÁK: Ich hlavná funkcia v bunke je známa už dávno. Premieňajú chemickú energiu obsiahnutú v potrave na formu, ktorú bunka dokáže využiť. Zjednodušene sa o nich hovorí ako o bunkových elektrárňach. Oveľa menej je zatiaľ preskúmaná ich úloha v procese starnutia alebo pri nádorovej transformácii bunky či v iných biologických procesoch. Mitochondrie sú jediné súčasti buniek – okrem bunkového jadra –, ktoré disponujú vlastnou DNA. Štruktúru mitochondriálnej DNA určili v roku 1981 pracovníci univerzity v Cambridgei vedení dvojnásobným nositeľom Nobelovej ceny Frederickom Sangerom. Zistili aj to, že táto DNA obsahuje 37 génov. Z nich 13 kóduje bielkoviny a zvyšok má iné funkcie. Tým sa otvorila cesta k štúdiu ochorení, ktoré sa súborne nazývajú mitochondriálne genetické choroby.  

 

Doc. RNDr. Vladimír Ferák, CSc.Doc. RNDr. Vladimír Ferák, CSc. pracuje v laboratóriu GHC Genetics SK, kde vykonáva analýzy ľudskej DNA, ale takmer celý profesionálny život strávil na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave, kde dve funkčné obdobia vykonával funkciu dekana fakulty. Na Katedre molekulárnej biológie tejto fakulty sa zaoberal genetikou človeka, predovšetkým molekulárnou genetikou človeka so zameraním na identifikáciu génov a mutácií zodpovedných za genetické ochorenia, ktoré sú časté v našej populácii. Spolu s kolegami z  katedry zaviedli v bývalom Československu metódy DNA identifikácie pre potreby kriminalistickej praxe a metódy DNA diagnostiky genetických ochorení. Pôsobí tiež ako súdny znalec v odbore genetika, v odvetví analýza DNA.

 

Autor: Danka Práznovská,Táňa Rundesová pre QUARK

Foto: archív doc. Feráka, Marcela Pekarčíková, Fotky&Foto

Uverejnila: ZVČ

 

Celý rozhovor s genetikom, doktorom Ferákom, ako aj o iných zaujímavých témach, sa dočítate v časopise Quark (číslo 3/2017), ktorý nájdete v novinových stánkoch alebo si ho môžete predplatiť v elektronickej alebo papierovej verzii na www.quark.sk.

Súvisiace:

Hore
Quark_2020
TVT2020 prihlasovanie
Veda v CENTRE / Vedecká kaviareň 7/2020
TVT2020 súťaže
Vedec roka SR
VC 6/2020 železany
Vedecká cukráreň video
Veda v CENTRE máj
Vedecká cukráreň 5/2020
Aurelium - centrum vedy
Vírusy, vakcíny, imunita
Quark 25 rokov
kúpa časopisov jún 2016
TAG Slovenská veda
banner záhrady
Publikácie Veda v CENTRE
Zaujímavosti vo vede
Karcinóm prsníka patrí medzi najčastejší typ zhubného ochorenia u žien (tvorí 27 % zo všetkých).
Zistite viac