Zrážanie máme v krvi

23. máj. 2018 • Lekárske vedy

Zrážanie máme v krvi

Rozhovor s MUDr. Tomášom Šimurdom. Spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu, ktorá patrí medzi vzácne poruchy zrážania krvi. Mutácia dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Tento zásadný objav sa podaril kolektívu lekárov z Národného centra hemostázy a trombózy, ktoré je súčasťou Kliniky hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulty v Martine Univerzity Komenského a Univerzitnej nemocnice Martin.

QUARK: Zrážanie krvi pozná na vlastnej koži každý človek. Problémy nastávajú, keď niečo v tomto procese zlyháva. Akým poruchám zrážania krvi sa venujete?

T. ŠIMURDA: Skúmame vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy, teda zrážania krvi. Tie možno zaradiť do skupiny ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín, tzv. koagulačných faktorov, nevyhnutných v procese zrážania krvi. Medzi tieto vzácne poruchy patria aj vrodené poruchy fibrinogénu. Ide o bielkovinu krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu. Tieto poruchy sa rozdeľujú na kvantitatívne (afibrinogenémia a hypofibrinogenémia) alebo kvalitatívne (hypodysfibrinogenémia, dysfibrinogenémia).

S postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy.

QUARK: Podarilo sa vám popísať doteraz neznámu mutáciu tohto ochorenia...

T. ŠIMURDA: V posledných rokoch sa definovala funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalila sa genetická podstata porúch fibrinogénu. Na Klinike hematológie a transfuziológie JLF UK a UNM, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa nám podarilo v spolupráci s Ústavom molekulovej biológie JLF UK identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje beta reťazec molekuly fibrinogénu.

V našom registri sa od roku 2016 do súčasnosti podarilo diagnostikovať už 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu (afibrinogenémia, hypofibrinogenémia, dysfibrinogenémia a hypodysfibrinogenémia). Z tohto súboru pacientov je však iba jeden, ktorý žije na Slovensku s jednou z najzriedkavejších vrodených krvácavých porúch – afibrinogenémiou. Keďže táto mutácia bola objavená na pôde fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogén Martin. No pri všetkých pacientoch odborníci do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy, ktoré sú dôležité z pohľadu správnej liečby. V blízkej budúcnosti sa bude u všetkých týchto pacientov realizovať genetická analýza pomocou nových sekvenčných metód. Tieto nové metódy nám už do pár dní vedia identifikovať zmenu na úrovni génu molekuly fibrinogénu. Týmito výsledkami prispejeme k rozvoju celosvetového výskumu v oblasti vzácnych porúch zrážania krvi, ktorým sa v súčasnosti venuje pozornosť.

Lokalizácia mutácie Fibrinogénu Martin v beta reťazci molekuly fibrinogénu pomocou proteínového modelovania

 

MUDr. Tomáš Šimurda študoval odbor všeobecné lekárstvo na Jesseniovej lekárskej fakulte Univerzity Komenského v Martine. Po skončení štúdia pokračoval na fakulte v doktorandskom štúdiu na Klinike hematológie a transfuziológie. Popri liečebno-preventívnej činnosti sa venuje aj vedeckovýskumnej oblasti vrodených porúch hemostázy. Minulý rok sa mu s vedeckým tímom podarilo identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v géne kódujúcom molekulu fibrinogénu. Táto molekula dostala pomenovanie Fibrinogén Martin.

T. Šimurda získal viacero ocení, v roku 2015 ocenenie Young investigator award. S University Hospitals of Geneva spolupracuje na medzinárodnej štúdii o afibrinogenémii. O charaktere jeho práce a jej prínose vo vedeckej oblasti svedčí veľký počet jeho príspevkov publikovaných v prestížnych zahraničných časopisoch.

Čo je fibrinogén?

Fibrinogén je pre telo dôležitá bielkovinová substancia, ktorá vzniká v pečeni. Zvýšené hladiny fibrinogénu sa vyskytujú pri zápalových ochoreniach a neoplastických ochoreniach (nadmerné rozdelenie buniek, ktoré vedú k tvorbe atypických tkanív – nádorov), v tehotenstve či pooperačných stavoch. Kvantitatívne stanovenie fibrinogénu patrí medzi základné koagulačné vyšetrenia. Rizikovými faktormi, ktoré sa môžu podieľať na zvýšení hladiny fibrinogénu, sú psychický a fyzický stres, vysoká hladina krvného cukru, veľmi vysoká hladina LDL cholesterolu, estrogény v hormonálnej antikoncepcii a v substitučnej hormonálnej liečbe, fajčenie a obezita.

 

Zhovárala sa: redakcia Quark-u

Foto: archív Tomáša Šimurdu

 

Celý rozhovor s doktorom Tomášom Šimurdom , ako aj o iných zaujímavých témach, sa dočítate v časopise Quark (číslo 05/2018), ktorý nájdete v novinových stánkoch alebo si ho môžete predplatiť v elektronickej alebo papierovej verzii na www.quark.sk.

Súvisiace:

Hore
CVTI SR 80. výročie
QUARK
Prechod VK na VND
Noc výskumníkov 2018
kúpa časopisov jún 2016
Atmosféra počas TVT 2017
Publikácie Veda v CENTRE
Aurelium - centrum vedy
TVT 2017 články
TAG Publikácia
TAG Zaujímavosti vo vede
TAG Centrum vedy
TAG Mládež
TAG QUARK
TAG Ženy vo vede
TAG Spektrum vedy
TAG Slovenská veda
TAG História
TAG Rozhovor
banner záhrady
Zaujímavosti vo vede
Jeden z procesov, ktorý sa dá skúmať zo slín, je napríklad oxidačný stres.
Zistite viac