Lajos Gergely pochádza z Hadoviec v blízkosti Komárna a netají sa prezývkou Lali. Dnes je študentom Lekárskej Fakulty Univerzity Komenského v Bratislave, no o biológiu a genetiku sa zaujímal už omnoho skôr, ešte ako dieťa. Počas štúdia na fakulte a pôsobenia ako študentská vedecká sila na Ústave lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky – pod vedením doktorky Petry Priščákovej a profesorky Vandy Repiskej – ho očarila genetika nádorov. Rád by sa jej venoval aj do budúcna a nepochybne je na dobre ceste. Podarilo sa mu umiestniť na konferencií Študentská vedecká odborná činnosť ŠVOČ. Svojou prácou zaujal odbornú porotu, pričom dôkladne skúmal najčastejšiu rakovinu ženských pohlavných orgánov.
M. HUCÁKOVÁ: Čo je to karcinóm endometria a čo spôsobuje v zasiahnutom organizme u pacientok?
L. GERGELY: Karcinóm endometria (rakovina tela maternice) je najčastejšou rakovinou ženského pohlavného systému na Slovensku. Je to zhubný nádor, ktorý najčastejšie vzniká zo žľazových buniek sliznice maternice. Pri neskorej diagnóze žiaľ môže spôsobiť smrť pacientky, napríklad metastatickým rozsevom do životne dôležitých orgánov.
M. H.: Čo hovoria štatistiky? Do akej miery sú týmto ochorením postihnuté ženy na Slovensku a celosvetovo? Má ochorenie stúpajúcu tendenciu?
L. GERGELY: Na Slovensku je ročne približne 900 nových prípadov, a žiaľ približne 200 z nich končí smrťou pacientky. V USA podľa údajov NIH bolo zatiaľ tento rok 63 230 novodiagnostikovaných prípadov a 11 350 úmrtí. Ochorenie má výrazne stúpajúcu tendenciu, avšak vďaka výbornej práci gynekológov a vývoju ultrazvukových techník sa stále viac prípadov diagnostikuje včas a operáciou sa dá predísť fatálnemu koncu. Preto je dôležité, aby ženy pravidelne chodili na gynekologické kontroly. Dodržaním každoročných ultrazvukových kontrol by sa dalo počet úmrtí na karcinóm endometria výrazne znížiť.
M. H.: Akým spôsobom ste tento karcinóm skúmali, na čo ste sa v práci zamerali?
L. GERGELY: Robili sme genetickú analýzu týchto nádorov, hľadali sme mutácie využívaním metód molekulárnej genetiky – sekvenáciou (určenie poradia báz v DNA). Zamerali sme sa na jeden nádorový supresorový gén, ktorý sa volá PTEN. Je najčastejšie mutovaným génom tejto rakoviny. Jedná sa o gén, ktorým je kódovaný proteín PTEN. Proteín sa zúčastňuje na kontrolovaní rastu a delenia buniek, preto strata jeho funkcie, napríklad mutáciou, vedie k nekontrolovanému deleniu – bujneniu buniek, a tým ku vzniku nádoru.
M. H.: Aj na základe všetkých týchto poznatkov ste dospeli k zaujímavým výsledkom. K akému cieľu ste sa dopracovali?
L. GERGELY: Našou úlohou bolo optimalizovanie metodiky genetického vyšetrenia pre také vzorky, v ktorých bol poškodený biologický materiál (čo sa žiaľ stáva pri príprave nádorového tkaniva na histologické vyšetrenie). Využitím nášho nového protokolu sme hľadali mutácie génu PTEN v nádoroch pacientok, ktoré mali serózny papilárny adenokarcinóm endometria. Jedná sa o menej častý typ karcinómu endometria, kde mutácie v tomto géne nie sú typické, na rozdiel od častejšieho, takzvaného endometroidného typu. Na naše prekvapenie v niektorých prípadoch sme našli mutácie v tomto géne, hoci údaje o takých prípadoch v populácii pacientok na Slovensku nie sú dostupné vo verejných databázach.
M. H.: Ako by raz Vaše zistenia mohli pomôcť pacientkam, ktoré sú postihnuté týmto ochorením?
L. GERGELY: Naša štúdia je súčasťou väčšieho projektu, ktorého cieľom je genetické mapovanie nádorov endometria. Je dôležité vedieť, aké mutácie a s akou frekvenciou sa vyskytujú v našej populácii v nádoroch endometria, pretože podľa typu mutácie sa dá nastaviť terapia. Nádorová genetika je jednou z najprogresívnejších smerov medicíny a s veľkou pravdepodobnosťou bude základom úspešnejšej liečby rakoviny. Pomocou signálnych dráh je regulované ako často sa bunky delia, no v nádorových bunkách nie je niečo so signálnymi dráhami v poriadku. PTEN je negatívnym regulátorom signálnej dráhy PI3K/Akt/mTOR (svoje meno dostal na základe svojich „hráčov”), preto v prípade nádorov, kde kľúčom neregulovaného delenia a rastu je strata funkcie PTEN, sú inhibítory tejto signálnej dráhy nádejou v úspešnejšej terapii.
Zhovárala sa: Monika Hucáková pre portál Veda na dosah
Foto: z archívu Lajosa Gergelya
Uverejnila: VČ