Kde všade nájdeme DNA v našom tele?

04. júl. 2018 • Biologické vedy

Kde všade nájdeme DNA v našom tele?

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) je jednou z najväčších molekúl v našich bunkách. Pozostáva z troch miliárd písmeniek, nukleotidov, a v jadrách buniek je v podobe 23 párov chromozómov. Je dôležitá a predstavuje akési dátové úložisko našej genetickej informácie. Vďaka novým technológiám ju už dokážeme celkom dobre čítať.

Dokážeme tak odhaliť napríklad hroziace ochorenia. Zároveň v nej nájdeme dôkazy o našej histórii (nielen to, kto sú naši rodičia, ale aj to, čo máme spoločné s baktériami).

Popísanie štruktúry DNA bol zásadný objav

Štruktúra DNA popísaná v roku 1953V Londýne 25. apríla 1953 vyšlo nové číslo vedeckého časopisu Nature a v ňom krátky článok pod j názvom: „Molekulárna štruktúra nukleových kyselín“. V článku 25-ročný biológ James D. Watson a 37-ročný biofyzik Francis Crick navrhli radikálne odlišnú štruktúru deoxyribonukleovej kyseliny – DNA. Uviedli, že je dvojvláknová, tvorí dvojzávitnicu okolo spoločnej osi a je ľavotočivá. Drží „pokope“ vďaka vodíkovým väzbám medzi pyrimidínovými a purínovými bázami A, G, C, T. Autori zabudli na chemičku a kryštalografku Rosalind Franklin, ktorá poskytla snímky z X-ray kryštalografie. Obaja v roku 1962 získali Nobelovu cenu, spolu s Maurice Willkinsom – šéfom X-ray laboratória. Rosalind Franklin sa jej nedožila. Genetici konečne spoznali molekulu dedičnosti, predovšetkým však molekulárny mechanizmus dedičnosti. Vznikla nová vedná disciplína Molekulárna biológia. Nastupuje prudký rozmach genetiky.

V našom tele sa nachádza DNA všade

DNA je v našich bunkách, a to v jadre a mitochondriách. Drvivá väčšina genómu (našej kompletnej DNA) sa nachádza v jadre telových buniek a len veľmi malá časť v mitochondriách.

Štruktúra DNA

V telových bunkách sa nachádzajú 3 miliardy 140 miliónov písmeniek, a to v dvoch kópiách. DNA v našom tele je rozdelená do 23 chromozómov, v každej bunke je opäť pár, čiže celkovo máme 46 chromozómov, keď sme zdraví. Avšak 3 miliardy nukleotidov v rozpletenom stave je dosť dlhá molekula. Biele krvinky majú 15 mikrometrov, obrovské vajíčka majú až 200 mikrometrov. V chromozómoch je DNA natočená na histónové proteíny. Nukleozóny sa stáčajú do špirály, tá do ďalšej špirály a celé je to vtesnené do chromozómu. Chromozómy sa potom vmestia do jadra, ktoré je o niečo menšie ako samotná bunka.     

Kompresia do chromozómov

Kompresia do chromozómov

DNA zaujíma vedcov odkedy poznali jej štruktúru. Vedeli, že medzi organizmami existujú rozdiely, takže ju chceli vedieť aj čítať – písmenko po písmenku. Dlho to bolo nemožné, až kým anglický biochemik Frederick Sanger  publikoval v roku 1977 metódu na čítanie DNA. Použil enzým, ktorý kopíruje DNA v bunke. Pri tejto metóde sa používali rádioaktívne izotopy. Celý genóm sa nedá čítať naraz, ale iba 300 „písmeniek“. To je len malý kúsok génu, keďže ľudský genóm obsahuje 3 miliardy písmeniek.

Frederick Sander (1918 - 2013)

Frederick Sander (1918 – 2013)

V roku 1990 bol spustený Projekt ľudského genómu (Human Genome Project). Trval 13 rokov a stál 3 miliardy dolárov. Čo vedci zistili? Že nevieme takmer nič. Odhadovaný počet génov – 100 000, skutočný počet – pod 20 000. Zistili, že len 1 % sú gény kódujúce proteíny. Bolo treba viac ľudí sekvenovať, avšak Sangerova metóda bola príliš drahá.

V roku 2006 s príchodom nových technológií začala sa nová generácia sekvenovania. Vznikli fabriky na sekvenovanie. Milióny až miliardy sekvencií z jedinej analýzy, za jediný deň.

Fabriky na sekvenovanie

Fabriky na sekvenovanie

Pre biomedicínsky výskum bolo kľúčové zistiť, či sa líšime navzájom. Na otázku odpovedal Projekt 1000 genómov. Každý z nás sa líši. Najčastejšie ide o zmenu jedného písmenka na druhé. Každý má 200 zmien spôsobujúcich stratu funkcie proteínu. Každý ma 50 známych patogénnych zmien.

Nielen naša DNA koluje v krvi

V roku 1997 vedec Dennis Y.M. L0 zistil, že v krvi tehotných žien sa nachádza DNA plodu. Dá sa využiť pri genetických testoch. Vytvoril novú éru prenatálnej genetickej diagnostiky – neinvazívnej. Minimalizovala sa tým potreba amniocentéz.

Nielen naša DNA koluje v krvi

Nielen naša DNA koluje v krvi

Dr. Tomáš Szemes v Bratislavskej vedeckej cukrárni v roku 2018

Tému Kde všade nájdeme DNA v našom tele? prezentoval molekuálrny genetik Dr. Tomáš Szemes v Bratislavskej vedeckej cukrárni, ktorú zorganizovalo Národné centrum pre popularizáciu vedy a techniky v spoločnosti pri CVTI SR pri príležitosti 65. výročia objavu dvojitej špirály v štruktúre DNA.

 

RNDr. Tomáš Szemes, PhD.RNDr. Tomáš Szemes, PhD., vedúci Centra genomiky a bioinformatiky vo Vedeckom parku Univerzity Komenského v Bratislave. Špecializuje sa na čítanie DNA v súčasnosti najvýznamnejšou metódou sekvenovania novej generácie (next generation sequencing). Podieľal sa na vytvorení genomickej podjednotky v projekte BITCET. V roku 2006 založil s kolegami technologickú start-up firmu Geneton, zameranú na výskum a vývoj metód pre biomedicínu. Od roku 2015 je v spoločnosti riaditeľom pre výskum a vývoj. Spolu s tímom je autorom nového testu Trisomy test, ktorý sa stal súčasťou klinickej starostlivosti tehotných žien už nielen na Slovensku. Popri 44 odborných publikácií v indexovaných odborných časopisoch je spoluautorom európskeho patentu a ďalšie dva má podané.

 

Spracovala: Marta Bartošovičová, NCP VaT pri CVTI SR

Foto: Ján Laštinec, NCP VaT pri CVTI SR

Obrázky: z prezentácie RNDr. Tomáša Szemesa, PhD.

 

Súvisiace:

Hore
Bratislavská vedecká cukráreň
Atmosféra počas TVT 2018
Publikácie Veda v CENTRE
QUARK
Aurelium - centrum vedy
CVTI SR 80. výročie
Prechod VK na VND - jeseň
TVT 2018
kúpa časopisov jún 2016
TVT 2018 články
TAG Ženy vo vede
TAG Slovenská veda
TAG História
TAG Spektrum vedy
TAG Rozhovor
TAG Publikácia
TAG Zaujímavosti vo vede
TAG Centrum vedy
TAG Mládež
TAG QUARK
banner záhrady
Zaujímavosti vo vede
Horenie je chemická reakcia, pri ktorej vzniká teplo a vyžaruje sa svetlo.
Zistite viac