Genetické poruchy

28. feb. 2017 • Biologické vedy

Genetické poruchy

Vznik genetických porúch môže byť podmienený mutáciami na úrovni génov. Vtedy hovoríme o génových, respektíve bodových mutáciách. Ku genetickým poruchám môže dôjsť aj na úrovni chromozómov a vtedy hovoríme o chromozómových aberáciách. V článku sa dozviete niečo o závažných dôsledkoch chromozómových porúch.

Dôsledky chromozómových genetických porúch

Žiaľ nie vždy prebieha tehotenstvo podľa predstáv potenciálnych rodičov. Môžu za to chromozómové poruchy, ktoré sú jedinými geneticky podmienenými poruchami, pri ktorých sú zmeny rozoznateľné vo svetelnom mikroskope. Ak nastane chyba pri rozdeľovaní chromozómov do pohlavných buniek, môžu sa chromozómy X a Y stratiť, alebo sa môže počet chromozómov X a Y patriacich do 23. páru zvýšiť.

Kombinácia dvoch Y chromozómov (YY) nie je pri počatí prakticky možná. Kombinácia OY (keď chýba  X chromozóm) nie je pre nenarodeného chlapčeka zlučiteľná so životom. Pri takejto kombinácii dôjde vždy k potratu.

Iná je situácia, ak sa stratí jeden z  X chromozómov a pri počatí / oplodnení vzniká kombinácia chromozómov XO. Vtedy sa narodí dievčatko s Turnerovým syndrómom. Syndróm sa vyskytuje u jedného z 2 000 až 2 500 novo narodených dievčatiek. Klinický obraz, ako aj výskyt porúch, je u postihnutých dievčat rôzny. Najmarkantnejším príznakom je zaostávanie v raste, prítomnosť kožnej riasy na krku, poškodený môže byť aj sluch, zrak, srdce, obličky a pohlavné orgány.

Turnerov syndróm / zdroj: http://www.1sg.sk/www/data/01/projekty/2008_2009/jets/genetika_v_laboratoriu/2strana.html

Existujú aj ďalšie genetické poruchy, keď jedinec získa súčasne dva X chromozómy a jeden Y chromozóm (XXY), t. j. má nadbytočný jeden X chromozóm. Pri takejto kombinácii sa narodí chlapček s Klinefelterovým syndrómom. Udáva sa, že syndróm je diagnostikovaný u  jedného chlapca z 500 novo narodených chlapčekov. Nositelia Klinefelterovho syndrómu bývajú vyšší a majú dlhé končatiny. Majú síce semenníky, ale sú nefunkčné. Postihnutí muži sú preto neplodní. Prítomnosť nadbytočného X chromozómu spôsobuje, že  majú menej mužné rysy a menej svalovej hmoty. U niektorých sa dokonca objavuje zväčšenie prsných žliaz (zväčšené prsia u muža sa označujú ako gynekomastia). Majú ženský typ ochlpenia genitálií, vyšší hlas a tuk sa im ukladá v oblasti bokov. Inteligencia postihnutých býva viac-menej normálna. Niekedy sa u nich môžu vyskytovať poruchy učenia.

Klinefelterov syndróm / zdroj: http://www.1sg.sk/www/data/01/projekty/2008_2009/jets/genetika_v_laboratoriu/2strana.html

Kombinácia troch X chromozómov je charakteristická pre tzv. superženu (superfemale), resp. syndróm XXX a kombinácia  dvoch Y chromozómov a jedného X chromozómu pre tzv. supermuža (supermale), resp. syndróm XYY. Existujú aj závažnejšie prípady, ako je syndróm XXX, keď sa v genetickej výbave ženy objaví ešte vyšší počet X chromozómov, napr. XXXX  alebo XXXXX, čo je u postihnutej ženy vždy sprevádzané  zvýšenou mentálnou retardáciou a vrodenými vadami.

Superženy

Syndróm XXX, resp. tzv. superžena sa vyskytuje u 1 z 900 – 1 000 narodených dievčatiek. Hoci by sme predpokladali, že superženy majú nápadne zvýraznené ženské vnady, nadbytok ženských hormómov (estrogénov) a bohaté sexuálne zážitky, paradoxne sa však syndróm XXX navonok nijako neprejavuje. Superženy môžu mať vyššiu postavu, čo ich skôr zvýhodňuje,  napr. v modelingu. Takto „postihnuté“ ženy môžu rodiť deti, čiže sú plodné. V tehotenstve je však u nich zvýšené riziko spontánnych potratov a tiež vyššia pravdepodobnosť, že aj ich deti budú mať abnormálnu chromozómovú výbavu. V niektorých prípadoch môžu mať superženy sklony k obezite.

Supermuži

Syndróm XYY, resp. tzv. supermuž má v genetickej výbave o jeden pohlavný Y chromozóm na viac. Vyskytuje sa u jedného z 1 000 narodených chlapcov. Navonok sa podľa vzhľadu nositeľa jedného nadbytočného Y chromozómu, syndróm väčšinou žiadnym spôsobom neprejavuje, a teda supermuž vôbec nepripomína filmového supermana.

Dokonca aj plodnosť mužov „postihnutých“ syndrómom XXY je väčšinou normálna.  Niektorí supermuži môžu mať vyššiu postavu a  trpieť miernymi psychickými poruchami. U niektorých sa môžu dokonca vyskytovať poruchy učenia. Spočiatku prevládal názor, že tento syndróm súvisí so zvýšenou agresivitou a kriminalitou, ale tento predpoklad sa nepotvrdil.

 

Prečítajte si viac aj o Medzinárodnom dni zriedkavých chorôb, ktorý je vyhlásený práve na 28. februára.

 

Autor: prof. RNDr. Eva Miadoková, DrSc. pre redakciu Veda na dosah, Katedra genetiky Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave

Foto: http://www.1sg.sk/www/data/01/projekty/2008_2009/jets/genetika_v_laboratoriu/2strana.html 

Ilustračné foto: Pixabay.com

Redigovala a uverejnila: Zuzana Vetrecin Čeplíková, NCP VaT pri CVTI SR

Súvisiace:

Hore
Extrapolácie 2018
Publikácie Veda v CENTRE
Agrofilm 2018
Aurelium - centrum vedy
CVTI SR 80. výročie
QUARK
Prechod VK na VND - jeseň
Noc výskumníkov 2018
festival|LingvaFest 2018
kúpa časopisov jún 2016
Atmosféra počas TVT 2017
TVT 2017 články
TAG Spektrum vedy
TAG Slovenská veda
TAG História
TAG Rozhovor
TAG Publikácia
TAG Zaujímavosti vo vede
TAG Centrum vedy
TAG Mládež
TAG QUARK
TAG Ženy vo vede
banner záhrady
Zaujímavosti vo vede
Mária Terézia z rodu Habsburgovcov bola jedinou žena, ktorá vládla na českom tróne.
Zistite viac