Dilema piť či nepiť? Ako ju vníma genetik

28. mar. 2018 • Biologické vedy

Dilema piť či nepiť? Ako ju vníma genetik

Alkohol je v súčasnom období jednou z najprístupnejších a najrozšírenejších návykových látok na svete. Na Slovensku predstavuje popri nikotíne druhú najčastejšie akceptovanú, legalizovanú drogu. Ročne pripadá na jedného obyvateľa Slovenskej republiky približne 9 – 10 litrov čistého alkoholu, a tak sa Slováci ocitli pri konzumácii alkoholických nápojov na jednom z popredných miest v Európe. Prečo?

Väčšie množstvo alkoholu, patriaceho medzi psychotropné látky, umožňuje človeku prežiť niekoľko hodín opojenia a eufórie a tešiť sa z predstavy, že sa aspoň na chvíľu zbavuje všetkých starostí a problémov. Alkohol a jeho striedma i nadmerná konzumácia je významným fenoménom, ktorý sprevádza ľudstvo od najstarších čias a často polarizuje spoločnosť. Konzumovaný v malých množstvách, môže byť sociálnym „tmelom“ a pri nadmernom pití pôvodcom rozpadu mnohých rodín. Nie nadarmo sa nazýva „metlou ľudstva“. Keďže jednoznačne platí „in vino veritas, in aqua sanitas", alkohol ako dôležitý spoločenský faktor nemilosrdne strháva z tváre človeka masku. Pod maskou milého a priateľského človeka alkohol často pomáha odhaliť netolerantného  násilníka a pod maskou strnulého a suchopárneho človeka sa zase môže skrývať osoba, pre ktorú je charakteristická milá a priateľská povaha. Ak si decentne alkoholom pripíjame na zdravie v kruhu priateľov, nápoj stimuluje psychické uvoľnenie, príjemnú priateľskú atmosféru, pocity šťastia a pod. Jednoducho môže byť pre človeka aj prospešný. Prečo teda pri konzumácii alkoholu musia genetici varovať všetkých, ktorí to s pitím alkoholu preháňajú? Na vine nie sú hviezdy, ale predovšetkým produkt, ktorý vzniká pri rozklade/metabolizme alkoholu, a to acetaldehyd.

Čo sa o alkohole dozvedáme z histórie?

Predtým ako sa dozviete viac o produkte oxidácie alkoholu – acetaldehyd, vráťme sa do dávnej minulosti. Názov alkohol pochádza z arabského slova „al koh’l“, čo znamená jemne rozptýlenú látku, ale neznamená to, že vznikol v dobe arabského rozkvetu. Alkohol vzniká pri alkoholovom kvasení/fermentácii. Fermentovať môžeme rôzne druhy obilia, ovocia, ale aj med a dokonca aj kaktusy, cukrovú trstinu či zemiaky. Z prírodných zdrojov sa alkohol získava kvasením, pálením, varením alebo kombináciami týchto spôsobov. Opojný účinok vykvasených plodov poznali mnohé národy už dávno pred našim letopočtom. Umenie výroby piva ovládali Sumeri žijúci na území Mezopotámie v 4. – 3. tisícročí pred n. l. Vtedajšie pivo nazývali „kaš“. Používali slad, ale nepoznali chmeľ, takže horkastú chuť dodávali pivu chlebom opraženým v popole. Za povšimnutie stojí aj skutočnosť, že zmienka o pive sa nachádza dokonca aj v Epose o Gilgamešovi, ktorý pochádza z obdobia 3000 – 4000 pred n. l. Víno vstúpilo na scénu dejín v rannom staroveku. Alkohol „tiekol potokmi“ aj pri stavbe egyptských pyramíd. Prvá zmienka o víne na jednom z egyptských papyrusov pochádza približne z roku 3000 pred n. l. Prekvapivo však prvé víno nebolo vyrobené z viniča, ale z datlí. Keďže je alkohol vo forme vína známy už vyše 8 000 rokov, netreba sa čudovať, že čaru vína podľahli aj starí Rimania a Gréci a za príjemné zážitky, ktoré im alkohol poskytoval, Rimania velebili boha vína Bakchusa a Gréci Dionýzosa. Destiláty sa objavili oveľa neskôr, hoci o výskyte destilátov existujú záznamy ešte z čias pred našim letopočtom, a to zo starovekej Číny a z Japonska (čínske Sančo, japonské Saké). Prvý opis postupu procesu destilácie alkoholu sa datuje až do 11. storočia n. l. a pochádza z južného Talianska.

z histórie

V minulosti nezostalo nadmerné pitie alkoholu bez trestu

Dejiny svedčia o tom, že už v minulosti sa nadmerné pitie alkoholu trestalo. Čínsky cisár Wu-Wong už v roku 1220 pred n. l. vydal nariadenie, podľa ktorého sa kruto trestali všetky opité osoby. V Indii museli muži pristihnutí pri opilstve piť z rozžeravenej nádoby horúce víno, vriacu vodu alebo vrelé mlieko dovtedy, kým nezomreli. Opité indické ženy vyháňali muži nemilosrdne z domu a na čelo im vypaľovali horúcim železom tvar nádoby, z ktorej pili. Každý Riman mal právo zabiť svoju ženu, keď ju našiel opitú. Za vlády rímskeho cisára Karola Veľkého (768 – 814) boli opilci telesne trestaní, a keď to nepomáhalo a nepoučili sa, boli popravení. Napriek tomu, že sa postoje ľudskej spoločnosti k negatívnym dôsledkom konzumovania alkoholických nápojov menili podľa obdobia/historickej éry, stupňa kultúrnosti národov a vtedajších názorov, v minulosti v mnohých krajinách dominoval prísny postoj k nadmernému užívaniu alkoholu.

Rozdielne postoje svetskej moci i náboženských predstaviteľov k pitiu alkoholických nápojov

Snahy o zamedzenie šírenia konzumácie alkoholu nielen zo strany zákonodarcov, ale aj predstaviteľov rôznych náboženstiev sa nestretávali vždy s pochopením. Keďže prorok Mohamed zakazoval pitie alkoholu, islamské náboženstvo jednoznačne zakazuje pitie liehovín a porušenie sa preto prísne trestá. Židovské náboženstvo tiež vyžaduje od veriacich úplnú abstinenciu. Aký je postoj kresťanských cirkví k požívaniu alkoholu? Cirkev nevyžadovala a nevyžaduje od veriacich úplnú abstinenciu, ale nabádala a nabáda ľudí k striedmosti. (Veď Kristus „premenil vodu na víno“). V USA zákonodarcovia zakázali distribuovať a piť alkohol začiatkom dvadsiateho storočia. Táto tzv. prohibícia (1919 – 1933) viedla k tomu, že prekvital čierny trh a obchodovanie s alkoholom sa dostalo do rúk kriminálnych živlov a organizovaného zločinu. V súčasnosti môže v USA piť beztrestne alkohol osoba, ktorá dosiahla 21. rok života, čo sa žiaľ nie vždy rešpektuje. V Iráne platí v súčasnosti prísny zákaz predaja a pitia alkoholických nápojov. Zdá sa, že niektoré zákazy sú na to, aby sa nerešpektovali, pretože v tejto moslimskej krajine bojujú s alkoholizmom tisícky alkoholikov. Konzumácia alkoholu sa v tzv. modernom svete neodsudzuje, skôr sa považuje za akúsi „súčasť kultúry“. V Európe patrí alkohol medzi bežné, tzv. „kultúrne“ drogy, resp. drogy so spoločensky akceptovateľným rizikom Medzi jednotlivými národnosťami žijúcimi v Európe nachádzame rozdiely týkajúce sa tolerovania alkoholu. Enzymatické vybavenie umožňujúce rýchly rozklad alkoholu zabezpečuje Rusom a Poliakom najvyššiu odolnosť k vypitému alkoholu. Je to však dôsledok „dobrej práce“ ich enzymatického systému a nie znak „vynikajúceho zdravia“, ako sa mylne niektorí z nich domnievajú. Na tretej priečke tolerovania alkoholu sa nachádzajú Holanďania a Belgičania. Menej znesú Portugalci. Pre Čechov a Slovákov je charakteristická priemerná tolerancia alkoholu. Najhoršie sú na tom Švajčiari a Taliani, pretože až 93 % osôb sa cíti opitých už po jednorazovej dávke alkoholu.

ilustračné foto /Pixabay.com/

Alkoholizmus je choroba

Spočiatku alkohol svojho užívateľa viac odmeňuje ako trestá, ale s prekročením dverí závislosti sa z užívateľa stáva otrok – alkoholik a z odmeny krutý trest – závislosť na alkohole. Na otázku, čo je alkoholizmus nemožno odpovedať jednou vetou. Alkoholizmus predstavuje pravidelnú a nadmernú konzumáciu alkoholických nápojov ohrozujúcu zdravie, pričom závislosť na alkohole patologicky ohrozuje nielen samotného konzumenta, ale aj jeho rodinu. Prejavuje sa neschopnosťou kontrolovať pitie a v prípade vynechania pitia vznikom abstinenčného syndrómu. (Abstinenčné príznaky, alebo tiež abstinenčný syndróm, sú sprievodným javom „vytriezvenia“ z vplyvu omamných látok. Sú to symptómy, pomocou ktorých organizmus signalizuje skutočnosť, že droga prestáva účinkovať).

Závislosť na alkohole môže byť najskôr psychická, pričom konzument sa nadmerným pitím snaží o odstránenie napätia, stresov, zlepšenie komunikácie a nadväzovania vzťahov, a neskôr fyzická. Organizmus si naliehavo vyžaduje pravidelný prísun alkoholu. Nadmerné požívanie alkoholu sa nazýva abúzus a najčastejšie súvisí s pravidelným (denným) pitím, zriedkavejšie s epizodickým (nárazovým).

Benjamin Rush (americký lekár a signatár deklarácie nezávislosti USA) zaradil v roku 1784 ako prvý na svete alkoholizmus medzi choroby. Magnus Huss, švédsky lekár išiel ešte ďalej a v roku 1849 ako prvý označil chronický alkoholizmus za chronickú chorobu. V roku 1960 profesor Elvin Morton Jellinek (považovaný za otca alkohológie) vo svojej známej monografii navrhol typológiu (typológia = náuka zaoberajúca sa spôsobom triedenia jednotlivých javov do určitých typových skupín) alkoholizmu. Navrhol 5 typových skupín alkoholikov. V súčasnosti sa bežne zaraďujú osoby, ktoré konzumujú alkohol, do troch skupín: konzumentov, abuzérov  a alkoholikov (ľudí závislých na alkohole). Zatiaľ čo konzumenti pijú len príležitostne a dokážu sa bez alkoholu zaobísť, abuzéri konzumujú alkohol častejšie. Nie sú však od alkoholu natoľko závislí, že by nemohli prestať, kedykoľvek majú pocit, že je to nevyhnutné. Naopak, alkoholici bez alkoholu nevydržia ani jediný deň. Jedným z najzávažnejších problémov spojených s alkoholizmom, je znižovanie vekovej hranice, kedy dochádza k prvým kontaktom s alkoholom. Na to, aby sa ľudia zbavili alkoholizmu (číslo diagnózy: F 10) si vyžaduje ambulantnú, častejšie hospitalizačnú odvykaciu kúru. Vo všeobecnosti možno povedať, že vo väčšine prípadov stojí v pozadí alkoholizmu určitý psychický problém. O tom, či sa stane človek alkoholikom rozhodujú sociálne faktory, vplyvy prostredia a rodičovský vzor (genetické a epigenetické faktory). Odvykanie od alkoholu sťažuje skutočnosť, že alkohol predstavuje návykovú drogu a aj keď sa odstránia príčiny, ktoré ho vyvolali, organizmus si naň veľmi rýchlo privykne. Prekonávanie závislosti je preto dlhodobým procesom.

Aký je osud alkoholu v ľudskom organizme?

Alkohol sa v ľudskom tele najprv absorbuje/vstrebáva, potom distribuuje, metabolizuje a nakoniec vylučuje. Zatiaľ čo bežné živiny sa vstrebávajú až v tenkom čreve, alkohol sa začína vstrebávať už v žalúdku. Práve to je príčinou, prečo sa človek tak rýchlo po konzumácii alkoholických nápojov „dostane do nálady“. Rýchlosť vstrebávania alkoholu ovplyvňujú viaceré faktory (teplota nápoja, koncentrácia cukrov a oxidu uhličitého). Je známe, že teplé šampanské sa vstrebáva do tela oveľa rýchlejšie, než menej sladké vychladené víno bez bubliniek. Jedlo spomaľuje vstrebávanie alkoholu, preto sa človek skôr opije, keď pije na prázdny žalúdok. Ďalšími faktormi, ktoré rozhodujú o tom, ako rýchlo sa alkohol v organizme človeka vstrebe, sú vek, pohlavie a hmotnosť konzumenta.    

Zo žalúdka a z čreva sa alkohol absorbuje v nezmenenej podobe do krvi, ktorá ho rozvedie/distribuuje do všetkých orgánov, vrátane pečene. Čím je orgán lepšie prekrvený, tým ľahšie sa doň alkohol dostane. Keďže rýchlosť vstrebávania alkoholu je vyššia ako rýchlosť vylučovania, jeho koncentrácia v krvi spočiatku stúpa. Hladina alkoholu v krvi sa ešte nejaký čas zvyšuje aj potom, ako človek prestane piť. Najvyššiu hladinu alkoholu v krvi je možné namerať asi 80 minút po konzumácii. Napokon však preváži rýchlosť vylučovania nad rýchlosťou vstrebávania a hladina alkoholu sa začne postupne znižovať.

Genetika pomohla odhaliť mechanizmy metabolickej premeny alkoholu

 Pokroky v genetike umožnili objasniť nielen mechanizmy alkoholového metabolizmu, ale aj odhaliť príčiny etnických i pohlavných rozdielov tolerovania alkoholu. Telo človeka nevie alkohol ukladať, takže ho odbúrava. Odbúranie alkoholu má na starosti pečeň. Pečeň odbúrava až okolo 90 % skonzumovaného alkoholu. V pečeni sa alkohol najskôr metabolizuje pôsobením cytoplazmatického enzýmu alkoholdehydrogenázy. U ľudí bola dosiaľ zistená existencia siedmych génov zodpovedných za syntézu alkoholdehydrogenáz. Tieto enzýmy sa líšia rýchlosťou, akou metabolizujú alkohol, a preto u svojho nositeľa výrazne ovplyvňujú toleranciu na alkohol. Enzým spracováva až ¾ vstrebaného alkoholu a v metabolizme alkoholu hrá zásadnú úlohu. Za zmienku stojí poznatok, že alkoholdehydrogenáza sa u žien vyznačuje nižšou efektivitou než u mužov, preto ženy „menej znesú“. Alkoholdehydrogenáza mení alkohol na toxický acetaldehyd, ktorý ak sa ďalej nemetabolizuje/neoxiduje, pôsobením enzýmu acetaldehyddehydrogenázy, naviaže sa na cieľové molekuly (DNA, bielkoviny a lipidy) a poškodzuje ich. Tento metabolit alkoholu pôsobí jednak toxicky a jednak genotoxicky, t. j. funguje ako mutagén (vyvoláva génové mutácie), klastogén (vyvoláva zmeny na úrovni chromozómov, t. j. chromozómové aberácie) a karcinogén (spôsobuje tumorogenézu). Pomalé odbúravanie acetaldehydu a jeho hromadenie v krvi vedie ku zníženej tolerancii alkoholu. Bežne sa môže acetaldehyd metabolizovať pomocou enzýmu aldehyddehydrogenázy na neškodný acetát, ktorý je následne odbúraný na oxid uhličitý a vodu. Je známych až 19 génov zodpovedných za syntézu acetaldehyddehydrogenáz, ktoré sa líšia svojou aktivitou. Keď sa funkcia enzýmu acetaldehyddehydrogenáza zámerne zablokuje (napríklad interakciou s iným proteínom), nahromadí sa v tele alkoholika toxický acetaldehyd, čo je sprevádzané extrémnou nevoľnosťou a stratou nutkania vypiť si. Tento stav je možné využiť ako jeden z prístupov k „liečbe“ zameranej na odvykanie od alkoholu. Na základe najnovších poznatkov o nežiaducich účinkoch acetaldehydu sa od takejto drastickej liečby závislosti na alkohole v súčasnosti upúšťa.  

V minulosti alkoholické nápoje často obsahovali karcinogénne prímesi, napríklad polycyklické aromatické uhľovodíky, azbestové vlákna a nitrózoamíny, ktoré sa postupne podarilo úplne odstrániť, takže v súčasnosti sú z tohto hľadiska bezpečné. Viete, ktorý alkoholický nápoj ešte stále obsahuje značné množstvá acetaldehydu? Je to kalvados, s konzumáciou ktorého je spojené riziko rakoviny pažeráka.

O ďalšie mechanizmy tvorby acetaldehydu sa „starajú“ aj baktérie

Acetaldehyd môžu po konzumácii alkoholu dokonca produkovať aj ústne baktérie, patogénne kvasinky a fekálne baktérie nachádzajúce sa v hrubom čreve alkoholika. Ukázalo sa, že vysoký obsah acetaldehydu vyskytujúceho sa v slinách alkoholikov, je dôsledkom ich zlej ústnej hygieny. Ak je alkoholik aj fajčiar, potom fajčenie stimuluje bakteriálnu flóru na zvýšenie produkcie acetaldehydu.

Chronické užívanie alkoholu môže zvýšiť aj hladiny cytochrómu P4502E1 vo viacerých orgánoch, predovšetkým v pečeni, pankrease a gastrointestinálnom (tráviacom) trakte a metabolizovať ho na acetaldehyd. Tento enzým môže zohrávať negatívnu úlohu aj pri konverzii/premene prokarcinogénov (neaktívnych rakovinotvorných látok) nachádzajúcich sa v cigaretovom dyme na aktívne formy, t. j. konečné karcinogény. Cytochróm P4502E1 zodpovedá za tvorbu tzv. reaktívnych foriem kyslíka (odborne označovaných skratkou ROS z angl. Reactive Oxygen Species) spôsobujúcich oxidačné poškodenia DNA. Pankreas je najviac náchylný na indukciu poškodení DNA vyvolaných ROS, ktoré môžu vyústiť do pankreatídy a následne do rakoviny pankreasu.

Čo najčastejšie prezrádza alkoholikov?

Je to červené sfarbenie kože na tvári a krku, spôsobené tým, že alkohol rozťahuje tepny a krvné kapiláry. Dôsledkom toho, že sa zväčší ich objem, dostanú sa bližšie k povrchu tváre a preto sú lepšie viditeľnejšie. Ešte zreteľnejšie sa začervenanie prejavuje u ľudí s nefunkčným enzýmom acetaldehyddehydrogenáza, čo je podmienené mutáciou génu zodpovedného za syntézu tohto enzýmu a za hromadenie toxického acetaldehydu v organizme. Táto mutácia pravdepodobne pochádza z centrálnej Číny a vyskytuje sa u mnohých obyvateľov juhovýchodnej Ázie i pôvodných obyvateľov Ameriky. Nájdeme ju asi u 40 % Japoncov, Číňanov a Kórejcov. U Európanov, Afričanov a Mexičanov je výskyt tejto mutácie zriedkavý (asi 5 %). U ázijských národov je hladina acetaldehyddehydrogenázy prirodzene veľmi nízka, a preto „veľa alkoholu neznesú“, čo má aj pozitívnu stránku, pretože ešte stále platí, že „všetko zlé, je na niečo dobré“. A skutočne, v porovnaní s ostatnými krajinami sveta je percento ľudí závislých na alkohole v týchto krajinách len minimálne.

Dôsledky nadmerného pitia: „okno“ a zdravotné riziká

V primeranom (rozumej v minimálnom) množstve môže alkohol pozitívne ovplyvniť emocionálne reakcie človeka, čo sa môže prejaviť lepšou komunikatívnosťou a pozitívnou aktivitou. Väčšie množstvo vypitého alkoholu utlmuje centrálnu nervovú sústavu a spôsobuje únavu. Často sa dostaví aj zvýšený sklon k agresivite a násiliu. Postupne klesá reakčná schopnosť, človek je čoraz nemotornejší, stráca istotu pri chôdzi i komunikácii. Zahmlieva sa mu mozog a v istej chvíli sa dostaví obávané „okno“. Človek si po vytriezvení vôbec nevie spomenúť, kde bol, čo robil a ako sa správal.

ilustračné foto /Pixabay.com/

S každým ďalším pohárikom alkoholu si pripíjame na zvýšené zdravotné riziko. Pri pravidelnej konzumácii alkoholu človeku hrozí poškodenie orgánov, predovšetkým pečene, a zvýšené riziko rakoviny. Natrvalo sa môže poškodiť funkcia nervovej sústavy. Chronické pitie alkoholu môže vyvolať až sedem druhov rakoviny, a to rakovinu hrdla, hrtanu, pažeráka, pečene, hrubého čreva, konečníka a rakovinu pŕs.

Alkohol významne zvyšuje riziko rakoviny

Alkohol zvyšuje riziko vzniku zhubných nádorov. Miera rizika závisí od toho, ako často a v akých množstvách sa alkohol konzumuje. Hlavným faktorom pri vzniku nádorov po konzumácii alkoholu je rovnako, ako pri vzniku cirhózy pečene, produkt štiepenia/oxidácie alkoholu – acetaldehyd. Acetaldehydom a ROS vyvolaná tvorba tumorov je výsledkom interakcie genetických a epigenetických zmien. Acetaldehyd atakuje DNA, začlení sa do jej štruktúry, pričom vznikajú tzv. DNA adukty vedúce ku génovým mutáciám. Tento metabolit alkoholu tiež vyvoláva tvorbu tzv. priečnych väzieb medzi reťazcami DNA (anglicky nazývaných crosslinks), ktoré zabraňujú replikácii/zdvojeniu DNA. Acetaldehyd môže tiež vytvárať priečne väzby medzi DNA a proteínmi, a tým negatívne ovplyvniť ich štruktúru a funkciu. Pri chronickej konzumácii alkoholu je to acetaldehyd, ktorý zodpovedá za hypermetyláciu tumor-supresorových génov a hypometyláciu onkogénov, t. j. epigenetických procesov zohrávajúcich dôležitú úlohu pri iniciácii karcinogenézy. Karcinogénny účinok acetaldehydu môže byť najmarkantnejší okrem pečene, práve v mieste vstupu alkoholu do organizmu, t. j. v ústnej dutine a hornej časti tráviacej sústavy, predovšetkým v pažeráku. Alkoholom indukované ROS môžu vyvolať okrem oxidačných poškodení DNA, aj tzv. peroxidáciu lipidov, t. j. oxidačnú degradáciu lipidov. Zjednodušene vyjadrené ide o proces, keď voľné radikály (ROS) „kradnú“ lipidom elektróny v bunkových membránach, čo v konečnom dôsledku poškodzuje bunky. Aj produkty lipidovej peroxidácie sa viažu na DNA a  vytvárajú DNA adukty. Konečné produkty lipidovej peroxidácie sú teda tiež mutagénne a karcinogénne a vedú k onkogénnym transformáciám. Alkohol môže u žien zvýšiť hladinu hormónu estrogénu negatívne ovplyvňujúceho mliečnu žľazu, čo môže v konečnom dôsledku vyvolať rakovinu prsníka.

Pozor na pitie alkoholu v tehotenstve

alkohol a tehotenstvoVäčšina potenciálnych rodičov sa veľmi teší na dlho očakávaného potomka a robí všetko preto, aby sa im narodilo zdravé dieťatko. Existujú však výnimky – ženy, ktoré sa nevedia vzdať alkoholu ani počas tehotenstva. Žiaľ, ženy alkoholičky nielenže škodia sebe, ale ohrozujú aj tých najnevinnejších – svoje deti. Po pôrode, prestrihnutím pupočnej šnúry sa môže aj u novorodencov prejaviť novorodenecký abstinenčný syndróm (NAS), sprevádzaný neurologickými, respiračnými a gastrointestinálnymi ťažkosťami. NAS môže novorodenca trápiť aj niekoľko mesiacov.

Alkohol patrí medzi silné teratogény. (Názov teratogén je odvodený z latinského slova „terato“, čo v preklade znamená: netvor, obluda). Počas embryonálneho a fetálneho vývoja plodu v tele matky vyvoláva alkohol vznik malformácií (znetvorení) alebo vrodených porúch. Ženám, ktoré si nevedia odoprieť alkohol počas tehotenstva, sa často narodia deti s fetálnym alkoholovým syndrómom (FAS). Čo je fetálny alkoholový syndróm? Fetálny alkoholový syndróm je najzávažnejšia porucha spomedzi tzv. porúch fetálneho alkoholového spektra (FASD – Fetal Alcohol Spectrum Disorders). Pod FASD spadá celé spektrum vývinových porúch vyskytujúcich sa u detí, ktorých matky počas tehotenstva pili alkohol. Samotný FAS predstavuje celý rad telesných a mentálnych vývinových porúch plodu, ktoré vznikajú následkom konzumácie alkoholických nápojov v tehotenstve. Pre dieťa s diagnózou FAS je charakteristické telesné, mentálne a kognitívne postihnutie a problémy so zvládaním každodenného života. Telesné postihnutie sa môže týkať vývojových chýb pozorovateľných  na tvári (široko posadené oči, veľmi tenká horná pera, krátky nos), deformovania kĺbov, končatín a prstov, problémov so zrakom a sluchom, malého obvodu hlavy, deformácie srdcovo-cievnej sústavy, obličiek a kostí. Alkohol spomaľuje rast dieťaťa pred a po pôrode, čo sa môže prejaviť aj nízkou pôrodnou hmotnosťou. Typickým znakom FAS je trvalé poškodenie mozgu a centrálnej nervovej sústavy. Alkohol pôsobí toxicky na vyvíjajúce sa mozgové bunky, čo sa môže prejaviť problémami dieťaťa pri učení a spracovávaní informácií. Neurochemické zmeny vyvolané alkoholom v mozgu dieťaťa alkoholičky môžu mať za následok vážne poruchy osobnosti, myslenia a správania. FAS je žiaľ nevyliečiteľný, takže každá žena by si mala dôkladne premyslieť, či si dopraje alkohol počas tehotenstva, a tak vedome ohrozí svoje dieťa.

Francúzsky paradox

Vedci si už desaťročia lámu hlavu nad tzv. francúzskym paradoxom, ktorý charakterizuje nízky počet výskytufrancúzsky paradox srdcovo-cievnych ochorení, infarktu myokardu, vysokého krvného tlaku, ale i demencie a cukrovky vo Francúzsku, a to aj napriek strave bohatej na živočíšne tuky a dennému poháru červeného vína, ktorý si Francúzi doprajú pri obede. Tento fenomén po prvý raz odborne opísal írsky lekár Samuel Black už v roku 1819 a ako prvý vyslovil myšlienku, že za príčinou nízkeho výskytu kardiovaskulárnych chorôb vo francúzskej populácii by mohla byť pravidelná konzumácia červeného vína. Termín francúzsky paradox spopularizovali v roku 1992 Američania v snahe „presláviť“ francúzske červené víno na druhej strane Atlantického oceánu. Ukázalo sa, že červené víno „vďaka“ prítomnosti flavonoidov, predovšetkým prírodného antioxidantu resveratrolu (vyznačujúceho sa antioxidačnými, protizápalovými i antikarcinogénnymi účinkami), môže mať pozitívny účinok na zdravie človeka. Postupne sa zistilo, že hlavný kľúč k jeho účinnosti treba hľadať v oblasti epigenetiky. Ovplyvňuje jeden zo základných epigenetických mechaniznov, a to acetyláciu histónov, a tým reguláciu expresie génov. Neovplyvňuje teda priamo genetickú informáciu, ale spolurozhoduje o tom, ktorá jej časť sa nakoniec bude prejavovať (experimovať). Treba však pripomenúť, že poznatky týkajúce sa resveratrolu sú stále viac-menej kontroverzné. Zatiaľ čo v niektorých odborných publikáciách sa tieto účinky spochybňujú, iné s nimi narábajú ako so závažnými faktami a potvrdzujú ich platnosť vedeckými výsledkami. Je teda na čitateľovi, ku ktorej strane sa prikloní.

Alkoholizmus je multifaktoriálny fenomén, za ktorý zodpovedá genetická predeterminácia, vplyv spoločenského prostredia (nesprávna výchova, zlý príklad rodičov, atď.) a ním podmienené epigenetické zmeny. Súhra medzi genetickými, epigenetickými faktormi a faktormi prostredia je teda rozhodujúca pre nadobudnutie závislosti na alkohole, ale aj tolerancie alkoholu. Alkohol prijímaný občas a v minimálnych množstvách predstavuje spoločensky povolenú drogu. Zrejme patrí do modernej spoločnosti, a preto s tým nič nenarobíme. Človek však nesmie prekročiť určitú hranicu (10 g alkoholu denne ženy a 20 g muži), aby „nedovolil“ žiadnemu z mechanizmov/procesov alkoholového metabolizmu zmeniť alkohol na toxické metabolity – „časované bomby“ ničiace zdravie i celkovú osobnosť človeka. Na otázku: „piť, či nepiť“ genetik radí, že radšej nepiť, resp. piť s rozumom, veď v hre je zdravie, a to je to najcennejšie, čo človek má.

 

Autor: prof. RNDr. Eva Miadoková, DrSc. pre redakciu Veda na dosah, Katedra genetiky Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave

Foto v článku: z archívu prof. RNDr. Evy Miadokovej, DrSc.

Ilustračné foto: Pixabay.com

Redigovala a uverejnila: VČ

 

Viac článkov o genetike od profesorky Evy Miadokovej na portáli VEDA NA DOSAH

Hore
Prechod VK na VND
Bratislavská vedecká cukráreň
QUARK
Atmosféra počas TVT 2017
Aurelium - centrum vedy
Publikácie Veda v CENTRE
Veda v Centre
FVF 2018
Vedec roka 2017
kúpa časopisov jún 2016
TVT 2017 články
TAG Ženy vo vede
TAG Slovenská veda
TAG História
TAG Spektrum vedy
TAG Rozhovor
TAG Publikácia
TAG Zaujímavosti vo vede
TAG Centrum vedy
TAG Mládež
TAG QUARK
banner záhrady
Zaujímavosti vo vede
V prírode sa občas môže vyskytnúť okrem bieleho snehu aj sneh rôznej farby – oranžový, červený ...
Zistite viac