Ako sa rodila športová genetika

12. sep. 2017 • Biologické vedy

Ako sa rodila športová genetika

Už v 70. rokoch minulého storočia sa vedci začali zaoberať vplyvom génov na športový výkon. Vtedy sa vykonávali štúdie zamerané hlavne na jednovaječné dvojičky žijúce dlhodobo oddelene v rozdielnom prostredí. Závery potvrdili, že výskyt geneticky podmieneného športového talentu vychádza z Gaussovej teórie rozloženia populácie. V roku 1998 sa Montgomery spolu s kolektívom začal detailnejšie zaoberať športovými predispozíciami. Keď už bola jasná distribúcia športových talentov, zaujímali ich konkrétne mutácie a polymorfizmy génov, ktoré zohrávajú úlohu vo svete športu. Aj téma Športový gén odznela počas Letnej školy genetiky, ktorú organizovala Univerzita Komenského v Bratislave.

Jej účastníci sa dozvedeli, že dnes sekvenčné varianty génov označujeme ako PEPs (polymorfizmy zlepšujúce výkon, z ang. Performance Enhancing Polymorphisms). „Montgomery položil základný pilier športovej genetiky. Objavil prvý konkrétny PEP polymorfizmus génu pre angiotenzín konvertujúci enzým (ACE). Dnes už vieme, že v našom genóme je viac ako 200 takýchto polymorfizmov, ktoré pre nás predstavujú akúsi výhodu pre podanie lepšieho športového výkonu. ACE gén je v našom genóme lokalizovaný na dlhom ramene (q) 17. chromozómu v pozícii 23.3. Produktom ACE génu je integrovaný membránový proteín angiotenzín konvertujúci enzým, prípadne nazývaný aj ako kinináza II. Patrí medzi metaloproteínazy závislé od zinku. Vyskytuje sa prevažne na povrchu epiteliálnych a endoteliálnych buniek. Je súčasťou renín-angiotenzínového systému (RAS), ktorý je kľúčový element regulácie krvného tlaku, rovnováhy tekutín a solí v našom tele,“ píše sa v teoretických podkladoch k prednáške s názvom Športový gén.

Učivo pokračuje, že angiotenzín konvertujúci enzým je schopný previesť angiotenzín I na biologicky vysoko účinný angiotenzín II tak, že z dekapeptidu angiotenzínu I odštiepi histidín spolu s leucínom a vznikne oktapeptid angiotenzín II (ANG II) so sekvenciou aminokyselín Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe. „Ten spôsobuje zužovanie krvných ciev, čo vyúsťuje do zvýšenia krvného tlaku. Ďalej sa angiotenzín II podieľa na stimulácii hormónu aldosterónu, ktorý vyvoláva absorpciu solí a vody v obličkách, a na inaktivácii bradykinínu. Bradikykinín je lokálny, tkanivový hormón, pôsobiaci predovšetkým v mieste svojho vzniku. Spôsobuje rozšírenie ciev (dilatáciu), ktoré znižuje krvný tlak, čiže keď je inaktivovaný, dochádza k opačnému účinku, a teda zvyšovaniu krvného tlaku.“

Rôzne experimentálne práce podľa prednášajúcich dokazujú, že ANG II má významnú úlohu v etiopatogenéze mnohých ochorení kardiovaskulárneho systému. „Dĺžka ACE génu je 21 kilobáz. Pozostáva z 26 exónov a 25 intrónov. V roku 1990 bol popísaný polymorfizmus ACE génu, ktorý sa zakladal na prítomnosti (inzercii – I), respektíve neprítomnosti (delécii – D) 287 bp Alu repetície v 16. intróne zodpovedajúceho génu. Z tohto hľadiska je možná existencia troch rôznych genotypov: DD, II alebo ID. O päť rokov neskôr sa zistilo, že koncentrácia a aktivita cirkulujúceho enzýmu ACE je úzko prepojená s polymorfizmom daného génu. Nositelia DD genotypu majú viac ako dvojnásobne vyššie hladiny plazmatického enzýmu v porovnaní s II nositeľmi, heterozygoti majú tieto hladiny vyššie približne o 31 %. Tieto zistenia boli veľkou inšpiráciou pre ďalšie výskumy zaoberajúce sa definovaním vzťahu medzi ACE génomu a ochoreniami srdcovocievneho systému.“

Ďalej prednáška pokračuje, že pred 20 rokmi sa stal polymorfizmus génu ACE prvým geneticky preukázaným markerom športových predispozícií.ilustračné foto /šport/ „V ľudskom kostrovom svalstve môže byť gén pre angiotenzín – konvertujúci enzým v dvoch variantoch. Jedinci s inzerčnou alelou (I alela) majú 16. intrón ACE génu dlhší o Alu repetíciu (287 bp) v porovnaní s nositeľmi delečnej alely (D alela). Inzerčná alela vedie k nižšej aktivite enzýmu v sére a aj v tkanive. Predstavuje výhodu pre vytrvalostný výkon a uplatnenie anabolickej odpovede po intenzívnom tréningu. Štúdie potvrdili, že prítomnosť tejto alely poskytuje zvýšenú mechanickú účinnosť trénovaného svalstva. Väčšie zastúpenie homozygotného genotypu II u vytrvalostných športovcov môže byť odôvodnené zlepšením odolnosti svalstva voči únave, väčším zastúpením pomalých svalových vlákien, vyššou VO2 max (maximálna rýchlosť spotreby kyslíka), nižším aeróbnym výdajom a väčšou aeróbnou kapacitou vplyvom tréningu,“ uvádza sa v podkladoch k prednáške.

Mladí študenti sa ďalej dozvedeli, že nositelia delečnej alely majú vyššiu hladinu cirkulujúceho ACE v sére v porovnaní s homozygotnými inzerčnými jedincami. „Zistilo sa, že alela D nepredstavuje výhodu pre vytrvalostný výkon, ale napriek tomu sa podieľa na našom fyzickom výkone. Je dôležitá pre silovo orientovaných športovcov. Genotyp DD je spojený so zvýšeným percentuálnym zastúpením svalových vlákien typu II b, ktoré sú nevyhnutné pre maximálny silový výkon behom krátkeho času.“

Účastníci Letnej školy genetiky si mohli vyskúšať aj konkrétne praktické úlohy, ako napríklad izoláciu DNA z bukálnej sliznice. Postupovali spôsobom, že najskôr odobrali ľudskú DNA z bukálnej sliznice pomocou špeciálnej forenznej alebo obyčajnej vatovej tyčinky.

Izolácia chelexom prebiehala nasledovne:

  1. Do 1,5 ml eppendorfky pridali vatovú tyčinku s bukálnym sterom.
  2. Pridali 200 – 300 μl chelexu tak, aby bola vzorka kompletne ponorená.
  3. Po mechanickom otieraní a roztláčaní tyčinky v eppendorfke prebytočnú časť tyčinky odstrihli.
  4. Vzorky inkubovali 30 minút pri 56 °C.
  5. Počas inkubácie vzorky pravidelne vortexovali.
  6. Po 30 minútach vortexovali vzorku pri vysokých otáčkach 15 sekúnd.
  7. Inkubovali 8 minút pri 99 °C.
  8. Vortexovali opäť 15 sekúnd pri vysokých otáčkach.
  9. Tyčinku dobre otreli o okraj skúmavky a vyhodili.
  10. Následne centrifugovali 3 minúty pri 12 000 g.
  11. Čo ostalo v skúmavke, odpipetovali zvrchu tak, aby nenabrali sedimentovaný chelex.
  12. Odmerali koncentráciu DNA pomocou spektrofotometra (nanoPhotometer, Implen). Na základe hodnôt zmeranej koncentrácie sa následne rozhodli, aké množstvá z jednotlivých vzoriek DNA využijú pri PCR analýze.

 

*********************************************

Ešte mnoho zaujímavého sa dozvedeli účastníci Letnej školy genetiky 2017, ktorú pripravila Univerzita Komenského v Bratislave. Primárne bola určená pre študentov druhého a tretieho ročníka stredných škôl a gymnázií, pričom jej cieľom bolo oboznámiť študentov s klasickými a modernými metódami využívanými v genetickom výskume. Organizátorom Letnej školy genetiky bola Katedra genetiky Prírodovedeckej fakulty UK v Bratislave. Zodpovedná osoba za organizátora doc. RNDr. Andrea Ševčovičová, PhD. priblížila, že pri príprave programu Letnej školy genetiky sa snažili navrhnúť ho tak, aby si študenti vyskúšali metódy, ktoré sa bežne používajú v genetickom laboratóriu.

 

Informácie poskytla: zodpovedná osoba za organizátora, doc. RNDr. Andrea Ševčovičová, PhD.

Spracovala: Slávka Habrmanová, NCP VaT pri CVTI SR

Ilustračné foto: Pixabay.com

Uverejnila: VČ

Súvisiace:

Hore
Extrapolácie 2017
QUARK
téma mesiaca
Prechod VK na VND - jeseň
Aurelium - centrum vedy
Noc výskumníkov 2017
Veda v Centre
TVT 2017 výtvarná súťaž
film Cesta času
kúpa časopisov jún 2016
TVT 2017 fotografická súťaž
TAG Spektrum vedy
TAG Slovenská veda
kam za vedou 2
TAG História
TAG Rozhovor
TAG Publikácia
TAG Zaujímavosti vo vede
TAG Centrum vedy
TAG Mládež
TAG QUARK
TAG Ženy vo vede
banner záhrady
Zaujímavosti vo vede
Tajné správy šifroval už Gaius Július Cézar.
Zistite viac